LIN28，C. 线虫，B 的同源物；LIN28BHGNC 批准的基因符号：LIN28B细胞遗传学位置：6q16.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：6:10...

肿瘤中丢失的上皮蛋白；EPLIN甾醇调节元件结合蛋白 3；SREBP3HGNC 批准的基因符号：LIMA1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：CCDC8细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,410,328-46,413,563（来自 NCBI...

PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1；AIP1ALG2 相互作用蛋白 X；ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号：PDCD6IP细胞遗传学...

癫痫性脑病，婴儿早期，8；EIEE8惊厥和癫痫▼ 描述发育性癫痫性脑病 8（DEE8） 是一种 X 连锁疾病，其特征是 2 岁前癫痫发作和严重发育迟缓。有些患者有...

GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC35C1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,804,071-45,8...

分裂果蝇的毛状/增强子，6 的同源物HGNC 批准的基因符号：HES6细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,238,266-238...

G蛋白偶联受体86；GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号：P2RY13细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,326,311...

TGFB 诱导因子TG 相互作用因子HGNC 批准的基因符号：TGIF1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,412,008-3...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：EARS2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,520,753-23,557,374（来自 NCBI）...

没有相反的配对重复；NOPARKIAA1635HGNC 批准的基因符号：MED12L细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,085,...

PROSAAS此条目中代表的其他实体：BIGLEN, INCLUDEDHGNC 批准的基因符号：PCSK1N细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh3...

杨等人（2015） 研究了一个 4 代家庭，其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降，但症状出现的年龄差异很大，早在 15 岁、晚在 ...

IGF2 mRNA 结合蛋白 2；内啡肽2HGNC 批准的基因符号：IGF2BP2细胞遗传学位置：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,643,1...

艾恩斯-比安奇综合征淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容艾恩斯等人（1996） 报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损（ASD）、内眦赘皮和宽鼻梁。他...

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

HGNC 批准的基因符号：LINC00114细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:38,739,020-38,773,476（来自 N...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

STN2STONED B，果蝇，同源物； STNBHGNC 批准的基因符号：STON2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:81,26...

锌指蛋白 393； ZNF393HGNC 批准的基因符号：KLF17细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,043,926-44,13...

β-TRCPBTRCP；BTRCP1SLIMB，果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物；FBXW1A；FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号：BTRC...

羧甲基丁烯酸酶，假单胞菌，同系物HGNC 批准的基因符号：CMBL细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,277,594-10,307...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合物、ε 亚基ATP5EHGNC 批准的基因符号：ATP5F1E细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh...

黑素细胞特异性基因 1 相关基因 1；MRG1MSG1 相关基因 1p35SRJHGNC 批准的基因符号：CITED2细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（G...

PAHX染色体连锁蛋白 1； PAHXAP1KIAA0273HGNC 批准的基因符号：PHYHIP细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:2...

HGNC 批准的基因符号：ASB8细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,147,788-48,157,514（来自 NCBI）...

KIAA0041具有卷曲螺旋、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的ARF-GAP 2； ACAP2HGNC 批准的基因符号：ACAP2细胞遗传学...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...