检测

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症,2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...

此条目中代表的其他实体:包含PHM27HGNC 批准基因符号:VIP细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,750,796-152,...

IDB4HGNC 批准的基因符号:ID4细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:19,837,369-19,842,196(来自 NCBI)...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症,遗传性嘧啶血症,家族性此条目中代表的其他实体:5-氟尿嘧啶毒性,包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性,从...

S100家族的成员,例如S100P,属于含有EF-hand基序的Ca(2+)结合蛋白超家族。 S100 蛋白显示细胞类型特异性表达模式,并被认为参与细胞质 Ca(...

HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...

DexH框 多肽 58LGP2,小鼠,同系物; 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号:DHX58细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38...

尼卡林,斑马鱼,同系物HGNC 批准的基因符号:NCLN细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,185,929-3,209,574(...

β-连环蛋白拮抗剂 CBY1CHIBBY; CBY22 号染色体开放解读码组 2; C22ORF2HS508I15AHGNC 批准的基因符号:CBY1细胞遗传学位...

李等人(2006)鉴定并表征了一种新的锌指蛋白 ZNF436,他们从人类心脏 cDNA 文库中分离出来。ZNF436 编码预测的 470 个氨基酸蛋白,其 N 端...

SLITRK 家族的成员,例如 SLITRK5,是完整的膜蛋白,具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复(LRR) 结构域,类似于 SLIT 蛋白(参见 SLIT1;...

RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物,该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质(Kott 等人总结,2013 年)。▼ 克隆与表达土田等人(1998)...

通过以 FZD3( 606143 )的富含半胱氨酸结构域(CRD)作为探针搜索基因组序列数据库,Katoh(2001)确定了 MFRP。使用 PCR 分析,他们获...

HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子( Reamon-Buettner 等人,2009 )。▼ 克隆与表达拉塞...

DUXA 是包含 2 个 PRD(参见167410)类 DNA 结合同源域的双同源基因蛋白家族(参见 DUX4;606009 )的成员( Booth 和 Holl...

通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库,然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE,Chai 等人(2001)克隆了...

APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白(Shimomura 等人,2010 年)。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析,Takahas...

在植入过程中滋养层与子宫内膜上皮的初始附着是通过胚胎和母体细胞的顶端细胞膜发生的。福田等人(1995)发现来自滋养细胞畸胎癌细胞系 HT-H 的细胞有效地粘附到来...

Imagawa-Matsumoto 综合征(IMMAS) 是由染色体 17q11 上的 SUZ12 基因( 606245 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

WNT 基因家族由结构相关的基因组成,这些基因编码富含半胱氨酸的分泌糖蛋白,这些糖蛋白充当细胞外信号因子。WNT 基因涉及多种生物学过程,包括早期胚胎中的细胞命运...

4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白,称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域,通常由 gl...

Adam 等人使用蛋白质组学方法鉴定乳腺癌细胞膜中上调的基因,然后对乳腺癌细胞系进行数据库分析和 PCR(2003)克隆了 BCMP11。推导出的 166 个氨基...