NLR 家族，包含卡结构域 4NLR 家族，包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12；CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...

癫痫性脑病，婴儿早期，31 岁；EIEE31▼ 描述发育性癫痫性脑病 31（DEE31） 是一种神经系统疾病，其特征是婴儿早期明显的整体发育迟缓。大多数人在生命的...

HGNC 批准的基因符号：FGF21细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,755,523-48,758,329（来自 NCBI...

持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症（PPBL）的特点是慢性、稳定、持续性多克隆淋巴细胞增多，外周血中存在双核淋巴细胞，血清IgM多克隆增加。 它与吸烟显着相关（Co...

COQ5，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ5细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,503,278-120,5...

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

含有 SH2 结构域的蛋白质 DHGNC 批准的基因符号：SHD细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,279,068-4,290,...

HGNC 批准的基因符号：XRRA1细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,840,909-74,949,186（来自 NCBI）...

CSN7HGNC 批准的基因符号：COPS7A细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,724,045-6,731,867（来自 N...

艾杜糖醛酸酶，α-LHGNC 批准的基因符号：IDUA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:986,996-1,004,563（来自 NC...

20 号染色体开放解读码组 59；C20ORF59HGNC 批准的基因符号：SLC17A9细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62...

HGNC 批准的基因符号：B3GNT6细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,034,397-77,041,972（来自 NCBI...

仅吡啶结构域蛋白 2； POP2HGNC 批准的基因符号：PYDC2细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:191,461,162-191,46...

HGNC 批准的基因符号：ZNF136细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:12,163,095-12,189,870（来自 NCBI...

COLON衍生的 SUSD2 结合因子； CSBF57种氨基酸的抗菌肽； AP57HGNC 批准的基因符号：C10orf99细胞遗传学位置：10q23.1 基因组...

α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号：TREH细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,657,315-1...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

HGNC 批准的基因符号：CLDN19细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,733,092-42,740,235（来自 NCBI）紧...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 15； MDC15METARGIDINHGNC 批准的基因符号：ADAM15细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐...

NESH 蛋白质； NESHHGNC 批准的基因符号：ABI3细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:49,210,581-49,22...

HGNC 批准的基因符号：IFNAR2细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:33,229,937-33,265,663（来自 NCB...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...

膜结合二肽酶 2； MBD2HGNC 批准的基因符号：DPEP2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,987,389-68,00...

前体 mRNA 加工因子 31，酿酒酵母，同源物；PRP31HGNC 批准的基因符号：PRPF31细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

成骨不全，第八型成骨不全症（OI）是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。由于相当大的表型变异性，Sillence 等人（1979） 根据临床特征和疾病严重程...

CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号：CHD6细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,402,082-41,618,376（来自 ...

WALKER-WARBURG 综合征或 DAG1 相关的肌眼脑疾病先天性肌营养不良-伴有脑和眼异常的肌营养不良症（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，具有特征性脑...

UGT1JHGNC 批准的基因符号：UGT1A10细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,636,447-233,773,299（来...

产前 Bartter 综合征是一种潜在危及生命的疾病，其特征是胎儿多尿、羊水过多、早产和产后多尿并伴有持续性肾盐消耗。在短暂性产前 Bartter 综合征 5 中...

具有序列相似性的家族121A； FAM121A染色体 X 开放解读码组 33； CXORF33线粒体接触位点和嵴组织系统，27-KD 亚基； MIC27MICOS...