检测

通过计算机分析和 5-prime RACE，Wang 等人（2007）克隆了人类 CTXN3 的 2 个剪接变体，他们称之为 KABE。这些变体的 5 素 UTR...

携带脂肪肝营养不良（fld） 基因突变的小鼠具有人类脂肪营养不良的特征（ Reue et al., 2000 ）。在人类中，脂肪营养不良是一组异质性疾病，其特征是...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

Mabuchi 等人（2001 年）在染色体 13q14 上组装了一张跨越 B 细胞慢性淋巴细胞白血病（ 109543 ） 中缺失的关键区域的高分辨率物理图，并确...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

Hjelmqvist 等人通过对对应到 2 号染色体上 RP26 基因座（ 608380 ） 的克隆进行测序，然后筛选视网膜 cDNA 文库和胎盘 RNA 的 3...

肌球蛋白是分子马达，在与肌节蛋白丝相互作用时，利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息，请参阅 MYO1A（ 601478 ）。▼ 克隆...

肖尔特等人（1991）描述了一名 25 岁的男性，他患有严重的智力迟钝、早期秃顶、面部畸形、髌骨脱位、肩小症和性腺机能减退。弗林斯等人（1993）描述了 2 名似...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 RANBP10，他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

CNTNAP3 属于涉及细胞粘附和细胞间通讯的多结构域跨膜蛋白家族（参见 NRXN1, 600565 ）的一个亚组（ Traut 等人，2006）。▼ 克隆与表达...

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

泛素依赖性蛋白质降解途径对于细胞内蛋白质和肽的蛋白水解是必不可少的。从泛素缀合的肽中去除泛素的酶，如 USP28，会影响细胞内蛋白质的命运和降解，并且对于维持无细...

AHGEF10 是 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 家族的成员，它与神经形态发生和连接性有关，并通过 GTP 催化结合的 GDP 交换来调节小 Rho G...

ADP-核糖聚合物的合成和快速周转是细胞对 DNA 损伤的直接反应。一旦通过 PARP（ 173870 ） 合成，聚合物就会在聚（ADP-核糖） 糖水解酶（PAR...

LEAP2 是一种富含半胱氨酸的阳离子抗菌肽（ Krause et al., 2003 ）。▼ 克隆与表达通过使用从人血超滤肽库中纯化的富含半胱氨酸的肽的部分序列...

在酵母中，Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡，其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白（包括 Vps11）的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...

G 蛋白信号调节器（RGS） 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白，用于 Gi（参见 GNAI1；139310）...

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因（ 601330 ） 中的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

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