锌指蛋白639
ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白,具有转录因子的功能(Bruce 等,2013)。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人(2003)在食管鳞状细胞癌(E...
ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白,具有转录因子的功能(Bruce 等,2013)。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人(2003)在食管鳞状细胞癌(E...
通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...
有证据表明口腔和喉部黏膜(ABOLM) 的棘层松解性水疱是由染色体18q12上DSG3 基因( 169615 )的纯合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。▼ 说明...
有证据表明发育迟缓与畸形面部和牙齿异常(DEFDA) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )中的杂合突变引起的。SATB1 基因中的杂合...
胆汁酸结合缺陷-1(BACD1) 是一种常染色体隐性代谢疾病,其特征是在婴儿早期出现症状,包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...
长濑等(1996)从 KG-1 人未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中克隆了 KIAA0232。推导出的蛋白质包含 1,008 个氨基酸。Northern印迹分析检...
有证据表明免疫缺陷 79(IMD79) 是由染色体 12p13 上CD4 基因( 186940 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...
GDPGP1 介导 GDP-D-葡萄糖磷酸分解为 GDP 和 D-葡萄糖 1-磷酸(Adler 等人,2011 年)。▼ 克隆与表达 ------ 阿德勒等人(2...
周等人(2004)从人脑和肝脏 cDNA 文库中克隆了 JPT2,他们称之为 HN1L。推导出的 190 个氨基酸的人类蛋白质与小鼠 Hn1l 具有 78% 的氨...
JPT1 是一种微管结合蛋白(Karpova 等,2006)。▼ 克隆与表达 ------ 唐等人(1997)克隆了小鼠 Jpt1,他们称之为 Hn1。推导出的蛋...
长濑等(1998)从人脑 cDNA 文库中克隆了 WSCD2,他们将其命名为 KIAA0789。推导出的蛋白质包含 369 个氨基酸,与人 KIAA0523(WS...
锌指蛋白,例如 ZNF17,与基因表达的发育控制有关(Thiesen,1990)。▼ 克隆与表达 ------ Thiesen(1990)从人类 Jurkat T...
CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...
Nhamburo 等(1989)鉴定了一种在人肺中表达的新 P450。他们使用针对大鼠 P450IVA1 的探针从由人肺 mRNA 构建的 lambda gt11...
CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种,这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
CYP2C19 是一种临床上重要的酶( EC 1.14.13.80 ),可代谢多种药物,包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...
细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶,包括类固醇合成酶P450C17(CYP17A1; 609300),P450c21(CYP2...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
线粒体复合体 III 缺陷核 1 型(MC3DN1) 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因( 603647 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...
迈尔斯等人(1988)报道了 cDNA 克隆的分离,基于它们与大鼠 P450IIB1 cDNA 的序列同源性,似乎由人类 P450IIB 亚家族的一部分编码。提供...
在差异 cDNA 库中,Brunet 等人(1986)在各种细胞毒性 T 细胞中检测到 3 种不同的 mRNA 转录物(CTLA1、CTLA2 和 CTLA3),...
Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白,在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同,埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分,是某些蛋白...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
里德等人(1989)描述了一个家族,其中 4 代中有 12 人患有弥漫性骨囊性血管瘤病。受影响的人没有症状。X 线照相,病变发生在整个长骨的长度上,并且是溶骨性的...
编码富含半胱氨酸的蛋白质(CSRP) 的人类基因是一种高度保守的细胞周期调节基因,在血清饥饿的非循环细胞对血清补充的即时早期反应中被诱导。在富含半胱氨酸的蛋白质中...
富含半胱氨酸的肠道蛋白(CRIP) 属于 LIM/双锌指蛋白家族,其成员包括富含半胱氨酸和甘氨酸的蛋白-1(CSRP1; 123876 )、rhomombotin...
COX8A 基因编码细胞色素 c 氧化酶(COX;EC 1.9.3.1)的最小结构成分,线粒体呼吸链的末端酶(Hallmann 等人总结,2016 年))。COX...