辛普森变异综合症（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）是一种影响身体多个部位的X连锁隐性遗传疾病，主要发生在男性身上。SGBS...

韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种过度生长的遗传疾病，最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现，通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

先天性纤维型比例失调（CFTD，Congenital Fiber Type Disproportion）主要影响的是儿童的骨骼肌发育（骨骼肌是指用于运动的肌肉），...

肌肉中央轴空病（CCD）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是中央核心肌肉出现明显萎缩和骨骼异常等。CCD通常在婴儿期表现为低张力和运动发育迟缓，其特征是在髋骨部位出...

Holt Oram综合征被认为是服用沙利度胺（Thalidomide，又名反应停）的严重后遗症。沙利度胺是在研制抗菌药物过程中发现的一种具有中枢抑制作用的药物，曾...

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，其特征是用于运动的肌肉（骨骼肌）虚弱和萎缩，是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的，肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人,尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学...

拉隆综合症是一种罕见的矮小症，是由于身体无法使用生长激素造成的，生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质，有助于促进身体生长。患者在出生时和正常婴儿一样大小，但他们从童...

先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征，属于先天性遗传。而手指和脚趾...

直到20世纪80年代，人们对任何形式的肌营养不良的病因都知之甚少。1986年，研究人员在X染色体上发现了一个基因，当这个基因有缺陷（突变）时，会导致杜兴肌营养不良...

进行性假肥大性肌营养不良（ Duchenne musculardystrophy,DMD）是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性...

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合...

XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。常染色体正常，而性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。症状许多患有超雌综合症的女性没有任何症状，或者只有轻微...

爱德华兹综合征（Edwards syndrome），也称为18三体，是一种罕见的严重的遗传病，可引起各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿将在出生前...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征，由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体（LGV1） 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21（LGV2; 60646...

Loricrin 和外皮蛋白（ 147360 ） 是表皮交联细胞包膜的主要成分，也称为角化细胞包膜（CE）、边缘或外周带。霍尔等人（1991）分离并表征了编码人类...

正常人有23对染色体，其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成，Y染色体（Yq）...

特纳综合症是一种影响女性发育的染色体病症，还称为：45，X单体X.Ullrich-Turner综合症先天性卵巢发育不全特纳综合症的最常见特征：身材矮小，5岁左右就...

染色体问题，如染色体22号三体，是迄今为止孕早期流产最常见的原因。根据受影响的染色体，染色体的增加或缺失（或染色体的部分缺失）可能导致从轻微的健康问题到与生活困扰...

流产中的染色体异常孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常。流产中的染色体16号三体综合征在所有三体中，16号...

18号染色体三体起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致，大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色...

什么是1p36微缺失综合征1p36微缺失综合征是指1号染色体p36区域出现的基因片段丢失而引起的一系列症状，如面部结构的改变、严重的学习障碍、口头交流不清、心脏、...

什么是16p11.2-p12.2微缺失综合征16p11.2-p12.2微缺失综合征的临床表现多种多样，从伴有多种先天性异常的智力缺陷、自闭症、认知和语言问题，到几...

显性黄斑囊样营养不良（DCMD） 是一种进行性视网膜营养不良，其主要特征是神经视网膜中的早发性囊样液聚集（Saksens 等人总结，2015）。▼ 临床特点德特曼...

什么是15q24微缺失综合征15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症，是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征为15号染色体q24区域中有1....

什么是15q13.3微缺失综合征?15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失，这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障...

什么是12q14微缺失综合征？12q14微缺失综合征患者的特征是出生体重低、发育不良、身材矮小和发育迟缓。关于12q14区域内微缺失的片段大小从3.43Mb到6....