什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

相信很多人提到[试管婴儿]都还存在这样的疑虑，但这个疑虑其实是多余的。试管婴儿一样也是母亲十月怀胎才能诞生，只要TA生下来是健康的，那就和正常生育的宝宝没有区别。...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

1.FSH（卵泡生成激素）用外行的话说，FSH是指一种激素，在月经期间作用于卵巢，以促进卵泡的形成，这是IVF的生育过程中用来获得更多卵子的原则。实际上，FSH值...

体外受精（试管婴儿）涉及几个步骤——卵巢刺激，取卵，取精，受精和胚胎移植。每个周期需要经历那些事，整个过程需要注意哪些事项？想知道的话跟着专家一起看一下吧！ 一、...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ） 转录因子MYC（ 190080 ）-MAX-MXD1（ 600021 ） 网络...

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失（MATINS） 是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9（MYH9; 160775 ）的...

脊髓性肌萎缩（SMA）由SMN1基因的致病变异引起，该基因编码运动神经元生存（SMN）蛋白。研究发现，SMN蛋白位于运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）中，在细胞...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

胚胎移植术后的保胎治疗在医学上称作黄体支持，是试管婴儿助孕过程中非常重要的一个环节，也是很多患者朋友非常关心的话题。今天我们就来一起了解一下，胚胎移植术后的保胎知...

酶免法即酶联免疫法，又被称为ELISA法，常用抗体与酶复合物结合来检查爱之病、乙肝五项及是否怀孕，酶免法是在免疫酶技术新型开发的一种免疫测定技术；酶免法（ELSI...

hcg：hcg是人绒毛膜促性腺激素的简称，全称为β-HCG，在绒毛膜促性腺激素注射剂当中有说过，hcg是有胎盘滋养层分泌出来的一种名为糖蛋白的物质，而想要通过hc...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

生化妊娠是指精卵结合了，但没有成功在子宫着床，通过检查也没有发现孕囊的情况，一般生化妊娠在50天左右会随着月经一起自然流产，不需要清宫，但考虑再次要宝宝的话建议等...

甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。 胚胎移植后第1...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

通常在我们的印象中，第三代试管婴儿分为2种，PGD或者PGS。但是你是否也听说过PGT，PGT-A，PGT-M，PGT-SR等试管技术？话说在30年前，1990年...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

通常来说，为了提高胚胎着床的成功几率，往往在患者的身体调理到符合标准之后才会进行胚胎移植，但是却很少人能够知道，如果把握好移植后的“黄金48小时”也是非常关键的一...

趋化因子是一组小的（大约 8 到 14 kD），主要是基本的结构相关分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

虽然不孕不育的以女方因素居多，但是由于男性因素造成的生育困境其实也不少，其中“精子碎了”即精子碎片率高就是男性常见的不育原因。如果我们把精子DNA看作一个完整的闭...

黑色素瘤相关抗原 ME491 在肿瘤进展的早期阶段强烈表达。霍塔等人（1988）通过 DNA 介导的基因转移克隆 ME491 基因，然后筛选具有人类重复 Alu ...

MAP97 基因编码黑素瘤相关抗原 p97，一种与膜相关的铁结合蛋白（Seligman 等人总结，1986）。▼ 克隆与表达P97 是一种在人类黑色素瘤中发现的 ...

在初中的生物课本中，讲到近亲结婚的遗传病时，提到了唐氏综合征和白化病，由于那是一道考试必考题，于是小羽对这两种病印象非常深刻。今天专家就和大家唠一下白化病这个常见...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...