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DSPP 属于小整合素结合配体 N 联糖蛋白（SIBLING） 家族的分泌磷蛋白，参与骨矿化。全长新生 DSPP 被裂解产生牙本质唾液蛋白（DSP） 和牙本质磷蛋...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

Dematin 或 EPB49 是一种肌节蛋白捆绑蛋白，最初在红细胞膜骨架中发现。其肌节蛋白捆绑活性在被 cAMP 依赖性蛋白激酶磷酸化后消失，并在去磷酸化后恢复...

核心蛋白聚糖（DCN） 是一种小蛋白多糖，可与 I 型胶原纤维相互作用，从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离（Schonherr 等，1995）。▼ ...

DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白，广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3（ 120700 ）...

防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人（1988）指出，3 种人类防御素，也称为人类中性粒细胞肽-1（HNP1）、HNP2 和 HNP3（ 60...

D-天冬氨酸氧化酶（DDO；EC 1.4.3.1）是一种黄素蛋白，其催化二羧酸D-氨基酸的氧化脱氨作用以产生相应的α-酮酸和氨。DDO 对被 D-氨基酸氧化酶（ ...

Darier-White 病（DAR） 是由 ATP2A2 基因（ 108740 ）中的杂合突变引起的，该基因编码 12q24 染色体上的肌浆网 Ca（2+）-A...

帕塔宁等人（1991）克隆了一种新的细胞质酪氨酸激酶，命名为 CSK。CSK 基因在人体组织中普遍表达为 2.6 和 3.4 kb 的 2 种 mRNA，但在某些...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

塔曼等人（1989）分离了一个编码细胞色素 c 氧化酶亚基 VIb 的人类 cDNA 克隆。除了分离 3 个缺乏内含子的加工假基因外，他们还分离了一个含有内含子的...

ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白，具有转录因子的功能（Bruce 等，2013）。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人（2003）在食管鳞状细胞癌（E...

通过大规模表达分析，Sterrenburg 等人（2004）将 C2ORF69（他们称为 FLJ38973 ）鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...

胆汁酸结合缺陷-1（BACD1） 是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在婴儿早期出现症状，包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...

长濑等（1996）从 KG-1 人未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中克隆了 KIAA0232。推导出的蛋白质包含 1,008 个氨基酸。Northern印迹分析检...

有证据表明免疫缺陷 79（IMD79） 是由染色体 12p13 上CD4 基因（ 186940 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...

GDPGP1 介导 GDP-D-葡萄糖磷酸分解为 GDP 和 D-葡萄糖 1-磷酸（Adler 等人，2011 年）。▼ 克隆与表达 ------ 阿德勒等人（2...

周等人（2004）从人脑和肝脏 cDNA 文库中克隆了 JPT2，他们称之为 HN1L。推导出的 190 个氨基酸的人类蛋白质与小鼠 Hn1l 具有 78% 的氨...

JPT1 是一种微管结合蛋白（Karpova 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ 唐等人（1997）克隆了小鼠 Jpt1，他们称之为 Hn1。推导出的蛋...

长濑等（1998）从人脑 cDNA 文库中克隆了 WSCD2，他们将其命名为 KIAA0789。推导出的蛋白质包含 369 个氨基酸，与人 KIAA0523（WS...

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