CA5A 基因编码一种线粒体内碳酸酐酶，它对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐（HCO3-） 至关重要（van Karnebeek 等人总结，2014 年）。▼ 基因家...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。CA IV 是一种糖基磷脂酰肌醇锚定膜同工酶，在肺（和某些其他）毛细血管的管腔表...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。▼ 克隆与表达 ------ 碳酸酐酶 III 在肌肉中的浓度很高。它示出了水合...

杉本等人（1999）从人类白细胞 cDNA 文库中克隆了 VPS9D1，他们称之为 ATPBL。预测的蛋白质包含 438 个氨基酸，计算出的分子量为 49 kD。...

NIBAN1 参与内质网（ER） 应激反应并通过调节翻译来调节细胞死亡信号（ Sun et al., 2007 ）。▼ 克隆与表达 ------ 马岛等人（200...

ZDHHC14 是一种控制神经元兴奋性的棕榈酰酰基转移酶（PAT）（Sanders 等，2020）。▼ 克隆与表达 ------ 桑德斯等人（2020）报道了 4...

锌指蛋白是参与多种细胞功能的转录调节因子，包括生长、增殖、细胞凋亡和信号转导。ZNF394 是一种 C2H2 型锌指蛋白，似乎可以抑制丝裂原活化蛋白激酶（MAPK...

14 型脑桥小脑发育不全（PCH14） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，出生时智力发育严重受损。其他特...

脑桥小脑发育不全 1E 型（PCH1E） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的张力减退和呼吸功能不全。几乎所有患者都在生命的最初几天或...

发育性和癫痫性脑病-6B（DEE6B） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是婴儿早期癫痫发作、智力发育严重受损和多动性运动障碍。脑成像通常显示进行性萎缩和其他异常（...

MEAK7 是一种溶酶体膜蛋白，通过激活溶酶体的 MTOR（ 601231 ） 信号通路来调节细胞增殖和迁移（ Nguyen et al., 2018 ）。▼ 克...

BDV 综合征（BDVS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是早发性严重肥胖、食欲过盛和智力发育中度受损，伴有婴儿肌张力减退和其他内分泌疾病，包括促性腺激素性腺...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

高甘油三酯血症-2（HYTG2） 的特征是血浆甘油三酯水平中度至重度升高、总胆固醇水平升高和高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平低。已经观察到外显率降低（Lee 等...

伴有癫痫发作和牙龈过度生长的神经发育障碍（NEDSGO） 是一种常染色体隐性遗传病，具有高度可变的表型。一些患者早期正常发育，在生命的最初几年出现明显的发育倒退，...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

NUP214 基因编码核孔复合物（NPC） 的一个亚基，它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体，形成细胞质年轮，将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶包括 2 种普遍存在的同工型，钙蛋白酶 I（mu-钙...

钙蛋白酶（钙依赖性蛋白酶；EC 3.4.22.17）是一种细胞内蛋白酶，其催化活性需要钙。两种同工酶，钙蛋白酶 I（mu-钙蛋白酶） 和钙蛋白酶 II（m-钙蛋白...

Calnexin 是一种普遍表达的分子凝集素样分子伴侣。与钙网蛋白（CALR; 109091 ）一起，钙连接蛋白促进内质网（ER） 中糖基化蛋白质的折叠（Krau...

S100 蛋白，例如 S100A4，是小的酸性钙结合蛋白，通过与细胞内靶蛋白的相互作用来转导 Ca（2+） 信号（Mandinova 等，1998）。▼ 克隆与表...

鲍尔斯等人（1993）从胎儿骨骼肌 cDNA 文库中克隆了人类 CACNG1，他们将其命名为 CACNLG。推导出的 CACNLG 蛋白含有 222 个氨基酸。R...

骨骼肌中电压敏感的 Ca（2+） 通道的主要类型是缓慢失活的 L 型，它对钙通道阻滞剂（如 1,4-二氢吡啶（DHP）、苯基烷基胺和苯并噻嗪类）敏感。这些骨骼肌 ...

普拉格内尔等人（1991）从大鼠脑 cDNA 文库中分离出编码与兔骨骼肌二氢吡啶敏感钙通道的 β 亚基高度同源的蛋白质的 cDNA 克隆。这种大鼠大脑 β 亚基 ...

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

CACNA2D1 基因编码骨骼肌和脑电压依赖性钙通道的 α-2/δ 亚基，它们是包含 4 个亚基的异源多聚体复合物：α-1（参见，例如，CACNA1A；60101...