有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化（FTDALS1） 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增（GGGGCC） 引起的（ 61...

斑秃是一种遗传决定的、免疫介导的毛囊疾病，估计终生风险约为 2%，使其成为最常见的人类自身免疫性疾病之一。它显示了一系列严重程度，从头皮上的斑片状局部脱发到身体各...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因（ADA; 60...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明生精失败-6（SPGF6） 是由染色体 3q26 上SPATA16 基因（ 609856 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

有证据表明多种类型的垂体腺瘤（PITA1） 是由染色体 11q13 上芳烃受体相互作用蛋白基因（AIP; 605555 ）的杂合突变引起的。 ...

史蒂文斯等人（1996）分类的这种疾病为类型III点状PPK，I型作为Buschke费-布劳障碍（见PPKP1A; 148600），和II型为点状汗孔掌跖（PPK...

腹主动脉瘤是一种多因素疾病，具有多种遗传和环境危险因素。该疾病可能作为遗传综合征的一部分或单独发生（Kuivaniemi 等人的总结，2003 年）。腹主动脉瘤的...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

有证据表明全前脑畸形-3（HPE3） 是由 SHH 基因（ 600725 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 7q36 上的人类 Sonic 刺猬同源物。有关...

有证据表明，伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引起...

Viljoen 和 Smart（1993）描述了一名患有智力低下、边缘性小头畸形、小眼畸形、前突、唇裂和腭裂、足部畸形和皮肤过早老化的女性。她的核型显示从头易位 ...

肱骨缺损、唇裂和全前脑畸形（ACLH） 是一种严重的多发性先天性异常疾病，其特征是肱骨缺损、唇裂和前脑缺陷，与全前脑畸形一致。尽管很少报道这种疾病，但这些特征足够...

有证据表明后肢痛症伴盆腔和肺发育不良综合征（PAPPAS） 是由染色体 17q21 上TBX4 基因（ 601719 ）的纯合突变引起的。 ...

有证据表明 C（Opitz三角头畸形）综合征是由 CD96 基因（ 606037 ）中的杂合突变引起的，该基因编码免疫球蛋白超家族成员，位于染色体 3q13。 ...

有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上ZBTB20 基因（ 606025 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表型描述和讨论，请参见 DYX1（ 127700 ）。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

数字符号（＃）用于与该条目，因为弗雷泽综合征-1（FRASRS1）通过在FRAS1基因（纯合或杂合化合物突变引起607830）在染色体4q21。 ...

有证据表明，伴有或不伴有先天性心脏缺陷（JDSCD） 的多关节脱位、身材矮小和颅面畸形是由 B3GAT3 基因（ 606374 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。染...

有证据表明 Schinzel-Giedion 中面回缩综合征是由染色体18q12上的 SETBP1 基因（ 611060 ）中的杂合性从头突变引起的。 ...

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD） 是由染色体 3p21 上SLC25A20（ 613698 ） 基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

小脑性共济失调、反射消失、pes cavus、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上ATP1A3 基因（ 182350 ）的杂合...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

有证据表明纤维软骨形成-1（FBCG1） 可由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的复合杂合突变引起。 点位 ...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

迟发性脊椎骨骺发育不良是由染色体 Xp22 上的 SEDL（TRAPPC2） 基因（ 300202 ）突变引起的。 点位 表型 ...

吉尔等人（1991）通过将肿瘤 DNA 转染到 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞中，筛选了一系列成人软组织肿瘤中是否存在激活的癌基因。在从脂肪肉瘤中转染 DNA 后...