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癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...

重度营养不良双原发癌患者病例分享

患者男性,69,工人。 患者2020-01-31因“贲门癌”和“肝癌”在我院行“全胃切除伴食管空肠Y型吻合术+左半肝切除术+解剖性肝段切除术”。术中见左肝内叶触及...

解锁多发性骨髓瘤的疗效评估——下

首先,如果病情缓解,按照传统标准,最好的是缓解程度是sCR和CR。1、CR(完全缓解)对于CR——“完全缓解”的定义:对于仅靠血清游离轻链(FLC)作为可测量病变...

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式,与学习困难,沟通障碍,注意问题,多动症和自闭症行为有关(由Bensaid等人总结,2009年)。FRAXE与Xq...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

CREM是一种多异源基因,通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录,而包括这...

磷脂酶A2(PLA2s)水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键,释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用,包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...