Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶，（1994）从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK（300300），ITK（186973），TXK（600058）和BMX（300101）。 小鼠 T...

Bennett和Reed（1993）使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA，他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

70 to 0.193. Conclusion:Calcification distribution and mass margin upon mamm...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春，邹叶青，李玉梅，丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科，江西 南昌 ...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

随着医疗技术的发展，重疾的治愈率越来越高，患癌症等重疾后，大多数人都是可以治愈或者维持的。 但患过重疾后，人的抵抗力也会更差，再一次患重疾的概率更大。&...

近日，天津市首台锥光束乳腺CT（CBBCT）在我院正式投入使用，为乳腺癌患者开展全面精准的诊断，实现乳腺癌早期发现率的进一步提升。 乳腺癌是我国女性高发...

2020年8月8日，由中国临床肿瘤学会（CSCO）胃癌专家委员会（以下简称“CSCO胃癌专委会”）主办、中山大学肿瘤防治中心协办的《202...

近年来，免疫治疗在肿瘤领域不断深入探索，妇科肿瘤领域免疫治疗也取得了突破性进展。为加强我国妇科肿瘤医生对于免疫治疗的正确认识和合理应用，2020年8月8日，由中国...

前几天，闺蜜发信息和我炫耀：“我9价的HPV疫苗已经接种完啦！本小姐再也不用担心以后得宫颈癌了！简直是彻底解放！” 随着2、4、...

肺癌是一种发病率、死亡率均高的恶性肿瘤，分期为IIA、IIB、IIIA、IIIB的肺癌患者5年生存率分别约为65%、56%、41%、24%[1]。针对部分存在术后...

三阴性乳腺癌是一类预后相对较差、需要进一步深入了解的异质性疾病。化疗是其主要治疗手段，但治疗方案有待优化。对于早期患者，在辅助、新辅助阶段应用卡培他滨可使患者减少...

7月27日，复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授团队三阴性乳腺癌FUTURE临床试验结果在国际顶尖学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线重磅发表，影响因...

最近一则新闻争议很大，湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），生命垂危，家长求药，医生说只有一种特效药能治，叫Spinraza。 药价却把家长...

放射性心脏损伤是放疗引起的一系列心血管并发症的统称，从无症状的亚临床异常到可诊断的临床疾病均包括在内[1]。乳腺癌保乳术后患者几乎均需要行放疗，但由于解剖位置的影...

人类至今已有大约2000年的喝牛奶史，人均乳制品量甚至被列为衡量一个国家人民生活水平的主要指标之一。“每天一杯奶，强壮中国人”曾是我们的口...

癌症是由于自身细胞基因发生变化而产生的，是不会传染的。但有些致癌因素却会传染，且与癌症的发生息息相关。 那么，哪些致癌因素会传染呢？ 世卫组织...

受疫情影响，备受行业瞩目的、国际肺癌研究协会主办的“2020年世界肺癌大会”第一次主题论坛于8月8日在线上举行。会上，一项由中国专家领衔的...

横纹肌肉瘤是儿童中最常见的软组织恶性肿瘤，虽然总体生存率在70%以上，但晚期转移性的横纹肌肉瘤生存率一直不太理想，很容易复发。 在历经初治化疗和放疗后，...

晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）系统治疗的目的是持续延长患者生存时间，目前主要的药物治疗方式有三种：靶向治疗、免疫治疗和化疗。在NSCLC的诸多驱动基因中，...

非小细胞肺癌（NSCLC）过去依据病理分型仅分为腺癌、鳞癌等。随着医学技术的发展，如今可依据分子特征进一步精细化分型。目前大量驱动基因被发现，促使NSCLC进入精...

近日，发表在美国神经病学学会官方出版物《Neurology》上的一项研究中，由德国神经退行性疾病中心（DZNE）领导的一个研究团队表明，“自我感知&r...