进行性家族性心脏传导阻滞 II 型（PFHB2） 是一种常染色体显性遗传疾病，类似于 I 型进行性家族性心脏传导阻滞（PFHB1；参见113900 ）。然而，PF...

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

长期以来，人们已经认识到不同人群之间头发形态的差异（Trotter，1938）。Hrdy（1973）报道了全世界 7 个人群的毛发数量变化，包括来自西北欧、非洲、...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I，也称为载脂蛋白 H，一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子，从而减少内在凝血级...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素，通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...

γ-氨基丁酸（GABA） 是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，它作用于 GABA-A 受体，GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

Fuchs 角膜内皮营养不良 1（FECD1） 是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因（ 120252 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

黄体生成素释放激素（LHRH） 是一种十肽，是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生，以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中，并影响...

淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分，是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成：1 个与凝集素同源，1 个与表皮生长因子同源，2 个与 C3/C4 结合蛋...

流产是大家不愿意看到的，研究显示，近15％的怀孕早期会发生自发流产，对于大多数夫妇来说，流产只发生一次，更多的情况是依然能继续生下健康，快乐的孩子。​一对夫妇有反...

子宫内膜容受性是指子宫内膜接受受精卵着床，并且维持其发育成胚胎的能力。在正常月经周期中，受精卵着床开始发生于月经第19日，持续4-5天，即月经第19-24天，临床...

一项新的系统评价发现，在调整母亲年龄后，尤其是在怀孕的前三个月，超过40岁的父亲高龄与自然流产的风险增加显着相关。发达国家晚育的趋势自1970年代以来呈上升趋势；...

妊娠流产是最常见的产科并发症之一，大多数妊娠流产是随机或孤立的事件，随着年龄的增长，约2%-5%的育龄妇女经历过反复流产（RSA），造成她们RSA的原因可能是由于...

抗磷脂综合征是指血液中含有针对特定类型磷脂的抗体。磷脂是人类细胞和大多数其他生物细胞的正常和必要成分。做试管婴儿或自然备孕的女性应该知道，抗磷脂综合征是15%复发...

抗磷脂综合征（APS）是一种自身免疫性疾病，身体的免疫系统会产生攻击并破坏其自身组织或细胞的抗体。通常人体免疫系统会产生抗体来攻击细菌感染，在APS中，抗体是针对...

怀孕是一件美妙的事情，它让 给这个世界带来新的生命。但并不是所有的女人都能轻易怀孕，不管她们怎么努力。不孕的原因有很多，其中一个常见的原因是输卵管阻塞。虽然输卵管...

IVF主要因治疗输卵管性不孕症发展而来，理论上包括功能异常的输卵管。然而，因输卵管因素而行IVF助孕者的成功率和因其他因素的相比，发现输卵管积水患者的胚胎着床率低...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

胚胎培养可以被视为IVF治疗周期中最关键的步骤之一，因为它决定了周期是否成功。胚胎学家在这个过程中努力获得多个胚胎，但并不是所有胚胎都能成熟以便在子宫内成功植入。...

胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程, 其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整...

随着生育年龄不断向后推迟，30多岁生娃的女性现在比20多岁的女性更多。随着母亲年龄的增加，怀孕和分娩是否会有更多风险？我们看看国际最新研究。高龄妇女生育会有什么风...

严格地说，异位妊娠的原因是受精卵植入子宫外的某个部位。无论是自然妊娠中还是试管婴儿都有可能发生，在异位或输卵管妊娠中，受精卵/胚胎的植入最常发生在输卵管中。由于输...

当女性怀孕时，胎盘会在子宫内发育，虽然胎盘的主要功能是为未出生的婴儿提供营养，但有几种胎盘问题会导致流产。胎盘是人体唯一的临时器官，它随妊娠而发展，在妊娠结束后脱...

自发流产是指在胚胎发育过程中，由于某种内部的或外部的原因引起妊娠自行终止的现象（不包括人工流产）。导致自发流产的原因很多，染色体异常是自发流产最常见原因。不孕不育...

子宫内膜异位症在做试管的人群中很常见，对于处于生育年龄中的女性来说，子宫内膜异位症的患病率估计为6%-11%。对于不孕不育妇女来说，子宫内膜异位症的患病率估计为2...

多囊卵巢综合征（多囊卵巢综合症）是一种复杂的疾病，影响约10％的育龄妇女。患有多囊卵巢综合症的女性可能会出现各种症状，包括情绪变化和皮肤状况（痤疮，面部毛发过多）...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一个女性常见的健康问题，影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题，可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...