HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

奥杰玛等人（2017） 报道了 3 名成年同胞患有类似的神经发育障碍。 所有人都患有全面性发育迟缓，智力发育严重受损，没有语言，并且由于痉挛性截瘫而无法行走。 其...

6号染色体开放解读码组221；C6ORF221胚胎干细胞相关转录 1；ECAT1HGNC 批准的基因符号：KHDC3L细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRC...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

HGNC 批准的基因符号：ATAD3A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,512,142-1,534,685（来自 NCBI）▼ ...

RON蛋白酪氨酸激酶；RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号：MST1R细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:4...

耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

HPAT5长基因间非编码 RNA HPAT5lincRNA HPAT5细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,228,299-167,2...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母BUB1 的同源物，酿酒酵母，有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号：BUB1细胞遗传学位置：...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

Other entities represented in this entry:心肌病，扩张，1MM，包括在内； CMD1MM，包含▼ 临床特征普罗布斯特等人（...

OOMD▼ 说明透明带（ZP） 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质，平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

进行性动脉闭塞性疾病，伴有高血压、心脏缺陷、骨质脆弱和短肢畸形Grange 闭塞性动脉综合征▼ 临床特征格兰奇等人（1998）报道了一个家庭，其中 9 名同胞中有...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

LIM 域蛋白之谜；ENIGMALIM 矿化蛋白 1；LMP1HGNC 批准的基因符号：PDLIM7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

HGNC 批准的基因符号：DNAJC17细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,765,160-40,807,476（来自 NCB...

INO80 复合物，催化亚基INO80 复合物，亚基 A；INO80AINO80 复合同系物 1；INOC1INO80，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：...

DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体：包括 ZDBF2 的长异构体；包括丽兹HGNC 批准的基因符号：ZDBF2细胞遗传学位置：2q...

p59HGNC 批准的基因符号：ILK细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,603,747-6,610,872（来自 NCBI）▼...

徐等人（2016）研究了一个中国近亲家庭，其中 3 名姐妹因早期胚胎停滞而不育。 先证者是一名 34 岁女性，27 岁时结婚，尽管平均每周进行两次无保护性交，但没...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

序列相似度112的家庭，成员B； FAM112BHGNC 批准的基因符号：GTSF1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,45...

基本转录元件结合蛋白1； BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号：KLF9细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,384,603...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 15； MDC15METARGIDINHGNC 批准的基因符号：ADAM15细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...