瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道（VGCC）的跨膜成孔亚基（Kordasiewicz等，2006）。电压依赖性Ca（2+）通道不仅介...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

真核生物利用至少两种途径修复DNA双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。NHEJ的核心机制包括XRCC4，DNA连接酶IV（LIG4; 601837）和...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白，包括myoD（159970），myogenin（1...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中，在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1（EFNB1；300035）。EP...

Azim等（1995）指出在果蝇中已鉴定出50多个基因，这些基因导致细胞增殖控制的丧失，表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序，并且大多数具有清晰...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白（FTL）和H-铁蛋白（FTH1; 134770）亚基的复合物，其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性，...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病，其特征在于妊娠20周后出现新的高血压（血压140/90或更高），并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

国家癌症中心最新的全国癌症报告显示，结直肠癌位居我国恶性肿瘤发病第三位，恶性肿瘤死亡第五位。腹膜是结直肠癌仅次于肝、肺转移的第三常见转移部位，占结直肠癌患者的25...

靶向治疗的兴起为肿瘤患者开辟了一条新的逃生通路。经过充分的临床证明，靶向治疗不仅能精准地“杀灭肿瘤”，而且能降低肿瘤进展风险从而延长患者生...

随着医疗技术和新药研发的不断进步，不少晚期癌症患者都可以得到较好的治疗，部分甚至达到临床治愈、长期生存，可谓“形势一片大好”。 ...

脚下有泥土，心中有希望，榆梦同行别让这个死过一次的男人再次濒临死亡的深渊……  那年，命运给他带来了怎样的打击，让...

6岁的兵兵（化名）家在江西省修水县杭口镇，最近在放学路上，差点与一辆飞驰的汽车发生交通事故，而这件事改变了乐观开朗的兵兵，每天梦魇缠身，上学路上更是谨小慎微，不知...

肿瘤坏死因子超家族成员15（TNFSF15）主要是由血管内皮细胞特异分泌的细胞因子。作为死亡受体3（DR3）的配体，它参与调控VEGF/VEGFR信号通路，进而影...

【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞（以下简称T细胞）的效率。方法 设计单向导RNA（sgR...

近日，发表在国际重磅期刊《Science》杂志上的一份新研究报告再次引起了轰动，研究人员在报告中指出，肠道中的某些细菌可能会增加免疫疗法的功效，这项发现使微生物疗...

昨天开始一个“老人被狗绳绊倒”的视频在全网疯传相关话题直到今天早上仍占据着热搜 （百度、微博截图↑） 这起饱...

Strand等（1995）指出在果蝇中，超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长（参见600723）。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

Strand等（1995）指出在果蝇中，超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长（参见600723）。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征（也称为生长激素不敏感性综合征）是由5p号染色体上的生长激素受体基因（GHR; 6...

在最近一项研究中，麦克马斯特大学和滑铁卢大学的研究人员通力合作，揭示了SARS-CoV-2病毒如何感染肺部的真相。此前，科学家已经确定SARS-CoV-2进入细胞...

CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用，其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53（TP53; 191170）...

有证据表明先天性挛缩蛛网膜上盖（CCA）是由5q23染色体上的原纤维蛋白2（FBN2; 612570）编码基因的杂合突变引起的。有关表型的描述和远侧关节置换的遗传...