巨噬细胞清道夫受体样1； MSRL1细胞应激反应； CSRHGNC 批准的基因符号：SCARA3细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:27...

血管瘤病、家族性肺毛细血管病▼ 说明肺静脉闭塞病 2 是原发性肺动脉高压的常染色体隐性遗传亚型（PPH；参见 178600）。 其组织学特征为间隔静脉和间隔前微静...

双停，果蝇，同源；DUPHGNC 批准的基因符号：CDT1细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:88,803,788-88,809,2...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

致旋软骨发生是由 Camera 等人提出的名称（1986） 一种致命的骨软骨发育不良，类似于软骨形成，但具有骨骼异常硬化的附加特征，如 X 射线研究中密度增加所表...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

富含亮氨酸蛋白质，130-KD；LRP130HGNC 批准的基因符号：LRPPRC细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,886,223-...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

WIPF1 缺陷WIP 缺陷▼ 说明Wiskott-Aldrich 综合征 2（WAS2） 是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，其特征是在婴儿期反复感染。 其他特征...

类克鲁伯因子 14；KLF14表洛芬；EPFNHGNC 批准的基因符号：SP6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,844,9...

伴有网状青斑和虹膜絮状的家族性胸主动脉瘤▼ 临床特征Guo 等人（2007） 发现了一个具有常染色体显性遗传、外显率降低的胸主动脉瘤大家族，导致急性主动脉夹层（T...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

米列夫等人 （2017） 报道了来自 2 个不相关家庭的 3 名儿童患有严重的早发进行性脑病，其特征是小头畸形、整体发育迟缓和听力损失。 一名巴勒斯坦近亲父母所生...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

SEC31，酵母，A的同源物SEC31-LIKE 1；SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号：SEC31A细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐...

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

凋亡蛋白酶激活因子3；APAF3HGNC 批准的基因符号：CASP9细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,491,400-15,5...

TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白，75-KD； 热休克蛋白75HSP90 样蛋白； 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号：TRAP1细胞遗传学定位：16p1...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

甲基苯丙胺反应记录 1；MRT1HGNC 批准的基因符号：SNX27细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,612,026-151,...

白细胞免疫球蛋白样受体5；LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3；ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号：LILRB4细胞遗传学位置：19q13.42 基因...

TAF9LTAFII31LHGNC 批准的基因符号：TAF9B细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,129,747-78,139,6...

白细胞 1 上的信号抑制受体； SIRL1HGNC 批准的基因符号：VSTM1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,040,8...

丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人（2007） 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者，仅与...

MCP1 诱导蛋白；MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号：ZC3H12A细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：DNAJC17细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,765,160-40,807,476（来自 NCB...

蔗糖非发酵酵母，同系物；SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号：SMARCA5细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,51...