死

CDC50，酿酒酵母，A 的同源物； CDC50AHGNC 批准的基因符号：TMEM30A细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,25...

促肿瘤受体诱导膜损伤； PORIMIN角质细胞相关跨膜蛋白 3； KCT3HGNC 批准的基因符号：TMEM123细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GR...

徐等人（2016）研究了一个中国近亲家庭，其中 3 名姐妹因早期胚胎停滞而不育。 先证者是一名 34 岁女性，27 岁时结婚，尽管平均每周进行两次无保护性交，但没...

据报道，相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden（1964）研究了 2 名同胞（第七和第八个后代）的心脏，他们在新生儿...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

无脑回-7 伴小脑发育不全（LIS7） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是缺乏精神运动发育、面部畸形、关节弯曲和早发顽固性癫痫发作，导致婴儿期死亡（Magen e...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

骨质疏松症，婴儿恶性 2克莱伦等人（2001） 报道了一名中国血统的二表亲父母所生的女孩，她在 3 个月大时出现贝尔麻痹。 放射线骨骼检查显示严重的骨硬化症和几处...

伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征，皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征（GS1） 代表...

艾杜糖醛酸酶，α-LHGNC 批准的基因符号：IDUA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:986,996-1,004,563（来自 NC...

脊柱干骺端发育不良，Richmond 型戈尔登等人（1977） 描述了一名身材严重矮小的男性，他的一个兄弟和一个叔叔分别在 16 岁和 21 岁时死于呼吸衰竭。 ...

基本转录元件结合蛋白1； BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号：KLF9细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,384,603...

α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号：TREH细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,657,315-1...

前体 mRNA 加工因子 31，酿酒酵母，同源物；PRP31HGNC 批准的基因符号：PRPF31细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

成骨不全，第八型成骨不全症（OI）是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。由于相当大的表型变异性，Sillence 等人（1979） 根据临床特征和疾病严重程...

范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

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