LIM DOMAIN ONLY 2; LMO2
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征,其特征是先天性皮肤发育不全(ACC) 和末端横向肢体缺陷,与大脑、眼睛和心血...
转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...
tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人(1994) 证明了使用...
正齿,果蝇,同源物,3; OTX3HGNC 批准的基因符号:DMBX1细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,489,835-46,516...
INO80 复合物,催化亚基INO80 复合物,亚基 A;INO80AINO80 复合同系物 1;INOC1INO80,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:...
肌钙蛋白THGNC 批准的基因符号:TNNT1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,132,697-55,149,331(来自...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,II 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,II 型 - 肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF2 缺乏中性粒...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
里尔登等人(1993) 报道了一对兄弟姐妹,他们是巴基斯坦第二表亲的后代,患有一种明显新形式的中肢缩短和弯曲,并伴有皮肤凹陷、下颌后缩、下颌发育不全、腭裂和弯曲指...
TSP2HGNC 批准的基因符号:THBS2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:169,215,784-169,253,845(来自 NCB...
HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,723,767-10,730,5...
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
在突尼斯父母的 3 个女儿中,Labrune 等人来自突尼斯的同一个村庄,但不知道他们有什么血缘关系(1990) 描述了高蛋氨酸血症与发育迟缓、智力和运动迟缓、面...
APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良;APECED自身免疫性多腺体综合征,I 型多腺体自身免疫综合征,I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...
HGNC 批准的基因符号:PKP2细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,790,754-32,896,776(来自 NCBI)...
肌萎缩侧索硬化症 17,以前;ALS17额颞叶痴呆,3 连锁染色体;FTD3肌萎缩侧索硬化症,CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7(FTDALS...
CYCKHGNC 批准的基因符号:CCNK细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,481,408-99,512,439(来自 NC...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号:MYBL2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38...
p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...
线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺乏症,TMEM70 型脑心肌病,线粒体,新生儿,由于 ATP 合酶缺乏症▼ 临床特征Cizkova 等人(2008) 报道了来自...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号:GFRA3细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,252,379-...
曲霉属物种在自然界中普遍存在,并引起多种疾病,包括现有空洞的腐生定植(曲霉瘤)、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...
血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病是一种严重的代谢性疾病,其特征为先天性多发性关节弯曲、关节过度松弛、新生儿呼吸困难、轴性肌张力低下、肌张力过高伴明显阵挛和精神运动发育迟...
树突状细胞泛素样蛋白; DCUBPMGC30022HGNC 批准的基因符号:UBTD2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:172,209...
癌基因 RRAS2畸胎癌癌基因 TC21;TC21HGNC 批准的基因符号:RRAS2细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:14,27...
SOD1 缺乏症,常染色体隐性遗传▼ 说明进行性痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力减退(STAHP)是一种常染色体隐性神经系统疾病,其特征是在生命的第一年出现严重和进行性...