先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）是由原发性胚胎发育差错所致的心脏和胸内大血管结构异常，可单纯存在，也可作为复杂畸形的一部分，是...

帕金森氏病（Parkinson氏病）是一种较常见的神经退行性疾病。神经退行性疾病是指由于神经元进行性变性死亡导致的以中枢神经系统损害为主的神经系统疾病。已有的十余...

一般而言，超重和肥胖表明体重大于被认为健康的体重。肥胖是由过量的体脂定义的慢性病。一定量的人体脂肪是储存能量，隔热，减震等功能所必需的。肥胖最好用体重指数来定义。...

t淋巴细胞 肥大细胞 嗜酸性粒细胞哮喘（asthma）是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻...

脑室周围异位是神经细胞（神经元）的一种状态）在妊娠第6周到第24周的胎儿早期发育期间不能正常迁移。在正常的大脑发育中，神经元形成于脑室周围区域，位于充满液体的腔体...

帕利斯特-基利安混合型综合症是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显著的面部异样症状，头发稀疏，反常的皮肤色素沉淀...

13--三体综合症在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，...

18三体综合征（trisomy18syndrome）的发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴（3:1），1年以上存活率仅5％。80%患者的核型为47，X...

唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型...

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色...

Y染色体微缺失（YCM）是一种常见的导致男性不育的病因，这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症，以及精子形态异常/游动缓慢。少...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿，在2月-6岁起病，经数周或数月...

糖尿病和耳聋（DAD）又称母系遗传性糖尿病和耳聋（MIDD），是由人类线粒体DNA中的3243位点突变引起的糖尿病亚型，所述线粒体DNA由环状基因组组成。这影响编...

浙江大学医学院王福俤教授、闵军霞教授研究团队发现，维生素B4能够有效缓解器官铁过载现象，有望成为治疗遗传性血色病、地中海贫血等铁过载疾病的新型MED物成分。该研究...

一项新的研究发现，西班牙裔可能具有遗传优势，使他们比其他族裔群体的衰老速度慢。用一个新开发的基因“时钟”进行的DNA分析发现，西班牙人的衰老速度较慢，因为他们对自...

基因疗法可能对儿童和青少年免疫罕见疾病Wiskott-Aldrich综合征有益。这种疾病由于WAS基因变异导致，症状表现为血小板计数降低、湿疹和反复感染。患者一般...

研究人员说，他们已经研制出一种血液检测方法，可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们，而不是等待冗长的测试或猜测，...

在第一次实验中，遗传学家成功地修改了人类胚胎，以消除导致心脏病威胁的心脏病。研究人员说，这是第一个研究表明，基因编辑技术可以用于人类胚胎，将突变基因转化为正常基因...

一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望，骨质疏松症有时很严重，以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症，和...

50岁以前心血管原因的一级亲属死亡似乎使心脏病的风险加倍。研究人员报告说，如果死者没有达到35，那么风险就会上升10倍。“相对小于50岁的心血管死亡是年轻家族成员...

“内科医学年鉴”杂志上的一项新的研究发现，囊性纤维化患者的寿命比以往任何时候都长，但加拿大人的寿命比美国长近10年。囊性纤维化是影响肺和消化道的遗传疾病。它会导致...

囊性纤维化遗传疾病有希望得到改善，并可能延长患者的生命。在一项研究中的新英格兰医学杂志露面，研究人员报告做了实验口服MED物ivacaftor，前身为VX-770...

为什么了解家族病史是那么重要？家庭病史是关于一个人及其近亲的健康信息的记录。完整记录包括来自三代亲属的信息，包括儿童，兄弟姐妹，父母，阿姨和叔叔，侄女和侄子，祖父...

在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病，并且加以预防遗传给宝宝，这是优生优育不能少的一点哦。那么，有哪些是遗传性疾病呢？这些疾病又是如何遗传的呢？什么是...

哪些遗传病只传男不传女？父母都希望能生出一个健康的宝宝，然而如果父母的基因里存在缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传...

遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些MED物的反应性...

什么是遗传咨询？遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论...

部分科学家正在着力探究表观遗传标识基因的变化和行为类性状外显状况相互依存，相互影响的原理，以下列示了一些重要的科学结论：与其他死因相比，自杀者体内的核糖体基因的活...

基因组多样性是MED物反应性的遗传基础。就是说，由于每个个体的遗传组成（make-up）或基因组不同，表现为对同一种MED物的MED代学和MED动学上的差异，因而...