蛋白激酶 C 结合蛋白 2； PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白，B 类，1； BHLHB1HGNC 批准的基因符号：OLIG2细胞遗传学位置：21q22.11...

酰基辅酶A氧化酶，支链，过氧化酶体支链酰基辅酶A氧化酶；乳腺癌； BCOXHGNC 批准的基因符号：ACOX2细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh3...

先天性肌病，伴有呼吸功能不全和骨折；MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A（CMYP9A） 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因（600819） 的纯合突变...

SLIM1FHL1AKYOT，小鼠，同系物此条目中涉及的其他实体：FHL1B，包含更纤薄，已包含FHL1C，包括HGNC 批准的基因符号：FHL1细胞遗传学位置：...

S/G2 核抗原； SG2NAHGNC 批准的基因符号：STRN3细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,893,804-31,026...

甾醇 C5 去饱和酶样； SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3，光滑念珠菌，同源物HGNC 批准的基因符号：SC5D...

RILP 样蛋白 1； RLP1SIAH 蛋白的 GAPDH 竞争者可增强生命；GOSPELHGNC 批准的基因符号：RILPL1细胞遗传学位置：12q24.31...

HGNC 批准的基因符号：DENND2D细胞遗传学位置：1p13.3-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,185,969-111,204,578（...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 3（MC4DN3） 是由染色体 17p12 上的 COX10 基因（602125） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒...

锌指蛋白 385； ZNF385视网膜锌指蛋白； RZF造血锌指蛋白； HZFHGNC 批准的基因符号：ZNF385A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，3； PRKM3细胞外信号调节激酶 1； ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK3细胞遗传学位置：16p...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β； PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号：AKT2细胞遗传学位置：19q13.2 基...

干细胞白血病造血转录因子； SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5； TCL5HGNC 批准的基因符号：TAL1细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1...

HPII1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏症II 型高脯氨酸血症（HYRPRO2） 是由染色体 1p36 上吡咯啉 5-羧酸脱氢酶基因（P5CDH; 606811） ...

PCK1 缺陷，细胞质PEPCK 缺陷，胞质有证据表明胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷（PCKDC） 是由染色体 20q13 上的 PCK1 基因（614168） 纯...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1） 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163） 杂合突变引起。▼...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全（POADS）（也称为米勒综合征）是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因（126064） 的复合...

1 号染色体开放阅读框 172； C1ORF172HGNC 批准的基因符号：KDF1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,949,...

慢性皮肤粘膜溃疡；CMCU有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症性疾病 3（AIFBL3） 是由染色体 11q13 上 RELA 基因（164014） 的杂合...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

有证据表明 A10 型轴后多指畸形（PAPA10） 是由染色体 5q15 上的 KIAA0825 基因（617266） 的纯合突变引起的。▼ 说明A10 型轴后多...

兽人综合症▼ 临床特征在门诺派兄弟姐妹中，亨特等人有 11 个孩子，都是近亲父母（1982） 发现 3 名男孩和 2 名女孩患有严重智力低下、舞蹈手足徐动症和痉挛...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：BCL2L12细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,665,142-49,673,916（来自 NC...

NADH-辅酶 Q 还原酶，20-KD复合体 I，线粒体呼吸链，20-KD 亚基PSSTHGNC 批准的基因符号：NDUFS7细胞遗传学位置：19p13.3 基因...

SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号：SELENOK细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:53,884,417-53,891,8...