GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置：14q31 基因组坐标（GRCh38）：14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病（...

有证据表明伴有可变运动和语言障碍的神经发育障碍（NEDMIAL） 是由染色体 3p21 上 DHX30 基因（DHX30; 616423） 的杂合突变引起的。▼ ...

内质网 1 的降解，酵母，同系物；DERLIN 1HGNC 批准的基因符号：DERL1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:123,01...

肝癌 1 中扩增；ALC1HGNC 批准的基因符号：CHD1L细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:147,172,747-147,295...

II 类交易者；C2TA主要组织相容性复合物，II 类，反式激活剂；MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号：CIITA细胞遗传学位置：16...

HIT 型锌指结构域蛋白 3甲状腺激素受体相互作用子 3； TRIP3HGNC 批准的基因符号：ZNHIT3细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）...

雌激素调节基因； ERG1整合膜相关蛋白 1； ITMAP1HGNC 批准的基因符号：CUZD1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10...

死亡/H框 28线粒体死框多肽28； MDDX28HGNC 批准的基因符号：DDX28细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,02...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND4NADH 脱氢酶，亚基 4HGNC 批准的基因符号：MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

HGNC 批准的基因符号：E2F4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,192,155-67,198,918（来自 NCBI）▼...

有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2（PRAAS2） 是由染色体 13q12 上 POMP 基因（613386） 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...

类泛素 1；UBL1SMT3、酵母、同系物 3；SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号：SUMO1细胞遗传学位置：2q33.1 基因...

TRIP环指蛋白 206；RNF206HGNC 批准的基因符号：TRAIP细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,828,601-4...

卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSL） 是由染色体上编码甲基...

大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：LATS1细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,658,153-149,...

HGNC 批准的基因符号：TTBK2细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,738,730-42,921,000（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SMC5细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,258,978-70,354,873（来自 NCBI）▼ ...

电弧综合症；ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1（ARCS1） 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因（608552） 纯合或复合杂合突变引起的。...

RNA 聚合酶 I，194-KD 亚基；RPA194HGNC 批准的基因符号：POLR1A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,02...

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

有证据表明纤维化、神经变性和脑血管瘤病（FINCA） 是由染色体 10q25 上的 NHLRC2 基因（618277） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明纤维化、...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

甾醇调节元件结合蛋白 1；SREBP1HGNC 批准的基因符号：SREBF1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,811,334...

设置转位，粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂；IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号：SET细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（...

miRNA218-1HGNC 批准的基因符号：MIR218-1细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（GRCh38）：4:20,528,275-20,528,...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

谷氨酸-半胱氨酸连接酶，调整；GLCLRγ-谷氨酰半胱氨酸合成酶，调节亚基HGNC 批准的基因符号：GCLM细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38...

白介素 1 受体，α，I 型； IL1RA白细胞介素 1 受体； IL1RHGNC 批准的基因符号：IL1R1细胞遗传学位置：2q11.2-q12.1 基因组坐标...