毛发

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等，2007）。 点位 表...

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

早孕宫内出血保胎

妊娠10周前胎盘结构尚未形成，母体与胎儿之间的交换屏障是绒毛膜。如超声下表现为宫壁和妊囊之间的无回声区或低回声区，称为孕囊旁出血或绒毛膜下出血。有研究报道，18%...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

随着社会的的发展，开放二胎政策的实行，高龄孕妇越来越多，而随之带来的问题也是不少。例如其中一个最早可能发生的，就是早孕期胚胎停止发育。胚胎停止发育是指怀孕早期各种...

现代女性生活节奏逐渐加快，有些经期问题也能忍受。月经不调可能是环境和生活习惯不好造成的，也可能是某些脏器功能发生变化造成的，所以一定要引起重视，因为卵巢早衰是不可...

罕见的卵巢肿瘤——颗粒细胞瘤

卵巢颗粒细胞瘤是卵巢性索间质肿瘤，占所有卵巢肿瘤的2%-5%，发病率为（0.47-1.6）/10万，已知的危险因素包括肥胖、口服避孕药以及家族癌症史。卵巢颗粒细胞...

生化妊娠：指发生在妊娠5周内的早期流产，血中可以检测到HCG（ 人绒毛膜促性腺激素 ）升高，大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性，但超声检查看不到孕囊，提示受精...

癌症患者因为癌细胞出现扩散转移所以在临床上会出现很多的并发症，患者水肿疼痛也是晚期非常常见的一种症状。引起水肿的原因有很多譬如：低蛋白血症，肿瘤压迫了静脉回流等等...

脂囊瘤的超声表现

脂囊瘤又称皮脂囊腺瘤，是一种少见的皮肤错构瘤，多发性脂囊瘤又名多发皮脂囊肿，由Pringle于1899年首次命名，目前该病的发病率尚未明确，男女患病率无明显差异，...

  1. 1
  2. ...
  3. 17
  4. 18
  5. 19
  6. 20
  7. 21
  8. 22