【世界首例！CRISPR基因编辑在活体动物上成功治疗癌症，且永久有效】 2020年11月18日，以色列特拉维夫大学的研究人员在Science子刊 Sci...

2018年，一位肺腺癌伴骨、肝、胸膜转移的52岁女性有EGFR基因突变，因此开始服用吉非替尼250毫克/日，患者对药物的耐受性和反应性良好。但在随访过程中，医生发...

有人问，癌症转移会有什么症状表现？简单地一句话回答就是：各种可能的症状都可能。为什么这样说呢？因为癌症可能转移到全身各个可能的部位（只要这个部位有可能发生癌症，那...

患有monilethrix的人出生时头发正常，但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...

随着环境污染的加重、生活节奏的加快，淋巴瘤的发病率越来越高，并且呈现年轻化趋势，但人们对淋巴瘤的了解却知之甚少。今年9月15日是第17个“世界淋巴瘤日...

在职场上有一个铁律，那就是：干的越多，错误越多，非议也就越多，或者说是多干多错，少干少错，不干活的永远都没有错。 说这个和化疗有关系吗？ 有关...

病例介绍患者女性，23 岁。主诉：胸痛、发热 9 月，肢端增粗 7 月，关节肿痛 2 月 。 1病史2014 年 12 月，出现左侧胸痛、胸闷；伴午后低...

延年益寿，是许多人的愿景，但在我们的认知里，长生不老只不过是虚妄，实现是不可能实现的。然而，随着科学和医学的不断进步，人类对自身健康和寿命的认知越来越深入，可以说...

化疗药物在杀伤肿瘤细胞的同时，也会对正常的组织和器官造成一定损害。血液毒性导致骨髓抑制：白细胞减少（抵抗外界细菌和病毒能力下降，易感染），贫血和血小板减少（出血）...

   毛母质瘤又称钙化性上皮瘤，是一类源于人体毛发母细胞的良性肿瘤，青少年多见（可见于任何年龄），考虑与青少年毛发细胞及附件发育代谢旺盛有关。...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物（KFSDX）是由MBTPS2基因的突变引起的（300294）。另见IFAP综合征（308205），这是一种具有重叠表型的等...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体（GPCR）的一个亚家族的成员，其特征是存在一个大的N末端胞外域，其中包含多个富含亮氨酸的重复序列（LRR）。该糖蛋白...

GTF2E2基因编码一般转录因子TFIIE的β（34-kD）亚基。TFIIE的结构似乎是2α（189962）和2β亚基的异源四聚体，这两个亚基都是最佳重组基础水平...

CDC42是与Ras（参见190020）相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括在酵母中建立细胞极性，调节哺乳动物细胞中的细胞形态，运动性和细胞周期进程以...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病，其特征是在头发，皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

Townes-Brocks综合征1（TBS1）的特征是肛门无孔，耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降，足部畸形，有或没有肾畸形的肾功能不全，...

Angelman综合征是一种神经发育障碍，其特征在于智力低下，运动或平衡障碍，典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

角蛋白是属于中间细丝家族的一组蛋白质。两类角蛋白是公认的：上皮角蛋白（如KRT4，123940），或软的α角蛋白，这是在表皮表达和许多内部器官的上皮细胞，头发角蛋...

布朗宁等（1993）指出，淋巴毒素-α，也称为肿瘤坏死因子-β（TNFB; 153440），以与33-kD糖蛋白的复合物形式存在于活化的T，B和LAK细胞表面。布...

Sanfilippo综合征包括几种形式的溶酶体贮积病，原因是硫酸乙酰肝素的降解受损。Sanfilippo综合征C或MPS IIIC中缺乏的酶是一种乙酰基转移酶，可...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

ATP7A基因编码跨膜转运铜的P型ATP酶（Vulpe等人，1993，综述）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：77,910,692-7...

Menkes病（MNK）是一种X连锁隐性疾病，其特征是普遍缺乏铜。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起的。有证据表明Menkes病（MNK）是由Xq21染色体...

芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...

Miner等（1995）确定了脊椎动物层粘连蛋白链的α亚家族的第五个成员。与层粘连蛋白的三聚体结构一致，当时所有特征性的基底层均包含至少1个β和至少1个γ链。另一...