兰尼碱受体1; RYR1
兰尼碱受体,骨骼肌;RYDR骨骼肌兰尼碱受体;SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号:RYR1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
兰尼碱受体,骨骼肌;RYDR骨骼肌兰尼碱受体;SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号:RYR1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
EGL9,C. 线虫,2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物;PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1;HIFPH1;HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...
KIAA0018选择性广告指示器 1;SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR24细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(G...
肌营养不良症,远端,迟发性,常染色体显性肌病,远端,瑞典Welander 远端肌病(WDM) 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因(603518) 杂合突变...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
寡糖转移酶;OST寡糖转移酶,48-KD;OST48HGNC 批准的基因符号:DDOST细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,65...
肌原纤维生成调节剂 1;MR1由丙型肝炎病毒核心蛋白 2 反激活;TAHCCP2脑蛋白 17,小鼠,同源物;BRP17KIAA1184HGNC 批准的基因符号:P...
有证据表明圆锥角膜-9(KCTN9) 是由染色体 2q21 上的 TUBA3D 基因(617878) 杂合突变引起的。▼ 说明Keratoconus-9 是一种在...
miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号:MIR34C细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,513,439-11...
热休克蛋白 27;HSP27HGNC 批准的基因符号:HSPB1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,302,673-76,304...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
HGNC 批准的基因符号:TTLL4细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,710,835-218,759,724(来自 NCBI)▼ ...
PRX3抗氧化蛋白 1;AOP1HGNC 批准的基因符号:PRDX3细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,167,720-1...
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:DGKK细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,365,408-50,470,850(来自 NCBI)▼ ...
小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓,随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期,受影...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
HGNC 批准的基因符号:PYCR2细胞遗传学位置:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,919,877-225,924,249(来自 NCBI...