G蛋白偶联受体37样1; GPR37L1
B 型内皮素受体样蛋白 2;ETBRLP2HGNC 批准的基因符号:GPR37L1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,118,6...
B 型内皮素受体样蛋白 2;ETBRLP2HGNC 批准的基因符号:GPR37L1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,118,6...
SEST2缺氧诱导基因 95;HI95HGNC 批准的基因符号:SESN2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,259,451-28...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
FBW5HGNC 批准的基因符号:FBXW5细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,940,434-136,944,773(来自 N...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
tRNA-他的鸟苷酸转移酶 1,酿酒酵母,同源物;THG1间期细胞质灶蛋白 45;ICF45高葡萄糖诱导 1;IHG1HGNC 批准的基因符号:THG1L细胞遗传...
COQ9,酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物;C16ORF49HGNC 批准的基因符号:COQ9细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh3...
切除修复交叉互补,第 6 组RAD26,酿酒酵母,同系物CSB基因此条目中代表的其他实体:包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3;PGBD3,包含CSB/PGB...
BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号:UPB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,495,059-24,528,...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...
GRX硫醇转移酶HGNC 批准的基因符号:GLRX细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,813,848-95,822,725(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:KEAP1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,486,124-10,503,355(来自 NCBI)...
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
硫氧还蛋白相关蛋白,14-KD; TRP14硫氧还蛋白样蛋白 5; TXNL5HGNC 批准的基因符号:TXNDC17细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(...
SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1,酿酒酵母,同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1,酿酒酵母,同系物;SCOD1HG...
HGNC 批准的基因符号:GPX8细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,160,154-55,167,296(来自 NCBI)▼ 描...
NFE2相关因素2;NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号:NFE2L2细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:177,...
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
内质网膜蛋白复合物,亚基 4跨膜蛋白 85; TMEM85增殖诱导基因 17; PIG17HGNC 批准基因符号:EMC4细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(...
NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1;NRF1转录因子11;TCF11HGNC 批准的基因符号:NFE2L1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号:ERCC8细胞遗传学位置:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:60,866,453-60,945,0...
巨噬细胞清道夫受体样1; MSRL1细胞应激反应; CSRHGNC 批准的基因符号:SCARA3细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:27...
含 α-β 水解酶结构域的蛋白质 10麦酚酸酰基葡萄糖醛酸酯酶,线粒体HGNC 批准的基因符号:ABHD10细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
SMG1,线虫,PI3 激酶相关激酶 SMG1的同源物LAMBDA/IOTA 蛋白激酶 C 相互作用蛋白;LIPKIAA0421HGNC 批准的基因符号:SMG1...
TTC23-LIKEHGNC 批准的基因符号:TTC23L细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:34,839,163-34,925,681...