许多宝妈都在接受试管治疗过程中，经常会问，为什么取了卵子后，养成的胚胎这么少？也常常受胚胎质量不达标无法移植的困扰。胚胎是IVF治疗周期中的起跑点，若出师不利，随...

很多人对卵巢早衰这个定义存在误解，觉得卵巢功能下降了就可能是早衰了，比如35，出现了一定程度的卵巢功能下降，这并不是早衰，40岁出现卵巢功能大幅衰退也是必然的过程...

ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复（NER） 和链间交联（ICL） 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4（ 133520 ）相互作用形成核酸...

NQO1（ EC 1.6.5.2 ） 是一种黄素蛋白，可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原，例如植物醌和维生素 K 甲萘醌（ Jaiswal 等人，1988...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族，是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 激活...

阵发性非运动源性运动障碍-1（PNKD1） 是一种常染色体显性运动障碍，其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...

过氧化氢酶（ EC 1.11.1.6 ） 催化过氧化氢分解为氧气和水。大约 240 kD 的哺乳动物过氧化氢酶作为 4 个相同亚基的复合物出现，每个亚基包含 52...

MEAK7 是一种溶酶体膜蛋白，通过激活溶酶体的 MTOR（ 601231 ） 信号通路来调节细胞增殖和迁移（ Nguyen et al., 2018 ）。▼ 克...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

胶原蛋白 XVII 是一种 II 型跨膜蛋白，是半桥粒的组成部分，其介导角质形成细胞和其他上皮细胞与底层基底膜的粘附。胶原蛋白 XVII 也可以通过蛋白水解从角质...

棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白（UCP） 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA（Jacobsson 等人，198...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

阻塞性睡眠呼吸暂停是一种常见的、慢性的、复杂的疾病，与严重的心血管和神经心理后遗症以及巨大的社会和经济成本相关（Palmer 等，2003）。▼ 临床特点 ---...

有证据表明假性软骨发育不全（PSACH） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹（adPEO） 与线粒体 DNA（mtDNA） 缺失-1（PEOA1） 是由核编码 DNA 聚合酶-γ 基因（POLG; 1747...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，发作性运动障碍nonkinesigenic-1（PNKD1）由杂合突变在MR1基因（PNKD;引起609023）上2q...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

妊娠中毒目录 什么是妊娠中毒 ...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

谷胱甘肽（GSH）依赖氢捐赠者为核糖核酸还原酶，也催化谷胱甘肽脱硫剂氧化反应，在NADPH和谷胱甘肽还原酶的存在。Padilla等人（1995年）将人类胎盘谷氨酰...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障，跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液，通常表...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

01 BMI在20 - 25的男性精子质量高研究显示,肥胖男性的劣质精子更多,生殖能力更差。所以,肥胖很容易成为生育的绊脚石,备育男性一定要将体重控制在合理范围内...

肾缺血-再灌注损伤（IRI）常见于肾移植术中，是引起急性肾衰竭的重要病理生理过程，严重影响受者预后。炎症反应在IRI的发病机制及病理过程中占据着重要地位。活化的N...

肾移植是终末期肾病患者改善生存质量、回归正常生活的首选途径。随着医疗技术与免疫抑制剂的不断更新发展, 移植肾的短期存活时间显著延长, 但其长期存活问题仍亟待解决。...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...