塞卡综合症有证据表明 46,XX 性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全（SERKAL） 是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因（603490） 纯合突变引起的。据报...

硒蛋白翻译因子 SELB； SELBEFSECHGNC 批准的基因符号：EEFSEC细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,153,...

HCA3G蛋白偶联受体109B； GPR109B趋化因子受体 HM74； HM74HGNC 批准的基因符号：HCAR3细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标...

SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号：SH3GL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,447,341-83,633,...

HGNC 批准的基因符号：RNF181细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,595,745-85,597,708（来自 NCBI）▼...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

基质金属蛋白酶 16，膜型膜型基质金属蛋白酶3； MT3-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP16细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...

HGNC 批准的基因符号：NET1细胞遗传学位置：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,412,557-5,459,056（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：SLC12A8细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,082,644-125,212,748（来自 NCB...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

TAF4A RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，135-KD； TAF4A塔塔框结合蛋白相关因子 C1； TAF2C1TAF2CTBP 相关因子，...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号：CD248细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,314,4...

HGNC 批准的基因符号：SCAMP2细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,843,730-74,873,365（来自 NCBI...

内皮过度表达脂多糖相关因子 1染色体 X 开放解读码组 40A； CXORF40AHGNC 批准的基因符号：EOLA1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRC...

NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLB细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:148,600,285-...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

RIESKE 铁硫蛋白； RISPHGNC 批准的基因符号：UQCRFS1细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:29,205,320-29...

ANKRARFXANK 样蛋白HGNC 批准的基因符号：ANKRA2细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:73,552,190-73,56...

白细胞介素 17 受体样蛋白； IL17RLHGNC 批准的基因符号：IL17RC细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,917,098...

HAOX2长链羟基酸氧化酶HGNC 批准的基因符号：HAO2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,368,785-119,394,13...

输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号：KPNA3细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,699,320-49,792,682（...

鸟氨酸转运蛋白，线粒体，1；ORNT1HGNC 批准的基因符号：SLC25A15细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:40,789,...

果蝇初级增强子，同源物DROER，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ERH细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,380,12...

HGNC 批准的基因符号：CASP14细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,049,480-15,058,293（来自 NCB...

SCURVY维生素 C，无法合成此条目中涉及的其他实体：L-古洛糖酸内酯氧化酶假原，包括；古洛普，包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶，非功能性GULO，非功能性，包...

CDC42依赖性肌节蛋白组件1的换能器； TOCA11 号染色体开放解读码组 39； C1ORF39HGNC 批准的基因符号：FNBP1L细胞遗传学位置：1p22...

N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124； DVC11 号染色体开放解读码组 124； C1ORF124HG...

分裂的氨基末端增强子； AES格劳乔相关基因 5； GRG5HGNC 批准的基因符号：TLE5细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

MKS1 基因BBS13 基因； BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号：MKS1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,...

DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白； GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1； SAPAP1此条目中涉及的其他实体：包含 DISCS 大相关蛋白 1，α 同工型； ...