KIAA0779HGNC 批准的基因符号：TMCC1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,647,792-129,893,711（...

激酶相互作用 STATHMIN；KISHGNC 批准的基因符号：UHMK1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,497,174-1...

生长迟缓、氨基酸尿、胆汁淤积、铁过量、乳酸中毒和早死芬兰致命新生儿代谢综合症； FLNMS芬兰乳酸性酸中毒，伴有肝硬化费尔曼综合症 GRACILE 综合征是由染色...

YY1-和E4TF1/GABP-相关因子1；YEAF1HGNC 批准的基因符号：RYBP细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:72,374,5...

H1XHGNC 批准的基因符号：H1-10细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,314,771-129,316,286（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：CBLN4细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:55,997,357-56,005,519（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

卷曲果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：FZD2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,557,484-44,561,26...

质膜单胺转运蛋白； PMAT平衡核苷转运蛋白4； ENT4HGNC 批准的基因符号：SLC29A4细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5...

MRVLDC1； MARVD1HGNC 批准的基因符号：MARVELD1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,713,730-9...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明，伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A（IMD73A） 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因（60204...

RAS 相关蛋白 RAB9 样； RAB9LHGNC 批准的基因符号：RAB9B细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:103,776,32...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

SF3B，49-KD 亚基； SF3B49剪接体相关蛋白，49-KD； SAP49HGNC 批准的基因符号：SF3B4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（G...

APC15HGNC 批准的基因符号：ANAPC15细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,106,372-72,112,780（来...

GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号：GAPDHS细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35...

染色体相关蛋白 E；CAPEHGNC 批准的基因符号：SMC2细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:104,088,263-104,141...

HGNC 批准的基因符号：CLIC3细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,994,608-136,996,568（来自 NCBI）...

MFM，致命性婴儿高渗性，α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因（123590） 纯合突变引...

HGNC 批准的基因符号：COL23A1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,237,618-178,590,393（来自 NCB...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

钠/钾/钙交换剂3； NCKX3HGNC 批准的基因符号：SLC24A3细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:19,212,642-...

锌结合蛋白 89； ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号：ZNF148细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,22...

HGNC 批准的基因符号：SUSD2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,181,487-24,189,106（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PHF2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,576,584-93,679,587（来自 NCBI）▼ ...

凝集素样氧化-LDL 受体 1； LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：OLR1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 4剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，4； SFRS4剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，75-KD； SRp75HGNC 批准的基因符号：SRS...

19 号染色体开放解读码组 62； C19ORF62RAP80 相互作用和靶向的中介者，40-KD； MERIT40BRCA1 A 复合物 1 的新成分； NBA...

WAS 蛋白质家族同源物 1；WASH1WASHHGNC 批准的基因符号：WASHC1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,513-...