氨基酸

HGNC 批准的基因符号:NXF4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,549,965-102,571,693(来自 NCBI)▼...

花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...

cGMP 依赖性蛋白激酶锚定蛋白,42-KD; GKAP42HGNC 批准的基因符号:GKAP1细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:8...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2; DRP2塌陷反应介导蛋白 2; CRMP2HGNC 批准的基因符号:DPYSL2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38)...

KIAA1794HGNC 批准的基因符号:FANCI细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,243,979-89,317,259(...

TRA16HGNC 批准的基因符号:NR2C2AP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,201,409-19,203,414(...

Leber 先天性黑蒙 8(LCA8) 是由染色体 1q31 上的 CRB1 基因(604210) 纯合或复合杂合突变引起。CRB1 的纯合或复合杂合突变也可引起...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征(OCRL) 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因(300535) 突...

双侧人字形和矢状骨连接; BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中(1976)描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...