氨基酸

HZF2HGNC 批准的基因符号:ZNF267细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,873,806-31,917,356(来自 ...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

7 号染色体开放解读码组 23; C7ORF23MDR1 和线粒体紫杉醇抗性相关基因; MMTRAGMGC4175HGNC 批准的基因符号:TMEM243细胞遗传...

HGNC 批准的基因符号:RFX5细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,340,639-151,347,318(来自 NCBI)主...

FANCONI 贫血相关多肽,250-KD;FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号:FANCM细胞遗传学位置:14q21.2 基因组坐标(GRCh...

KIAA0877HGNC 批准的基因符号:DPY19L1细胞遗传学定位:7p14.2 基因组坐标(GRCh38):7:34,928,880-35,038,040(...

耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族,成员 23;CDHR23HGNC 批准的基因符号:CDH23细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,3...

3-α-羟基类固醇差向异构酶; 健康安全环境视黄醇脱氢酶; 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号:HSD17B6细胞遗传学位置:12q...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...