氨基酸

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

HGNC 批准的基因符号：ZNF124细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:247,121,974-247,172,378（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RXRB细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,193,587-33,200,990（来自 NCBI）▼ ...

12 号染色体开放解读码组 64； C12ORF64HGNC 批准的基因符号：OTOGL细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,...

含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 1 P35 样FICOLIN B，小鼠，同系物； FCNBHGNC 批准的基因符号：FCN1细胞遗传学位置：9q34.3 ...

HGNC 批准的基因符号：NMU细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,595,230-55,636,792（来自 NCBI）▼ 描述Ne...

HGNC 批准的基因符号：ZNF277细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:112,206,611-112,343,933（来自 NCBI...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号：HAP1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,717,738-41,734,645（...

ATM 底物 CHK2 相互作用锌指蛋白； ASCIZKIAA0431HGNC 批准的基因符号：ATMIN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38...

  1. 1
  2. ...
  3. 219
  4. 220
  5. 221
  6. 222
  7. 223
  8. 224
  9. 225
  10. ...
  11. 334