氨基酸

LDH,睾丸形态; LDHXHGNC 批准基因符号:LDHC细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:18,412,297-18,452,...

p31(COMET)被 MAD2 捕获;CMT2HGNC 批准的基因符号:MAD2L1BP细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,62...

EXP4KIAA1721HGNC 批准的基因符号:XPO4细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,777,328-20,902,...

COQ9,酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物;C16ORF49HGNC 批准的基因符号:COQ9细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh3...

PROSAPIP2KIAA0775HGNC 批准的基因符号:TBKBP1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,694,062-...

T框 18HGNC 批准的基因符号:TBX18细胞遗传学定位:6q14.3 基因组坐标(GRCh38):6:84,732,495-84,764,597(来自 NC...

钙调蛋白,中性,非平滑肌钙调蛋白 H2,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CNN2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,026...

联合氧化磷酸化缺陷 24(COXPD24) 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病,具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

HGNC 批准的基因符号:BECN1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,810,131-42,824,281(来自 NCBI...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD) 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷,可导致血清素和儿茶酚胺...

HGNC 批准的基因符号:ZNF124细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:247,121,974-247,172,378(来自 NCBI)▼...