氨基酸

BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号:UPB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,495,059-24,528,...

HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...

DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...

KIAA0390HGNC 批准的基因符号:ZNF536细胞遗传学位置:19q12 基因组坐标(GRCh38):19:30,224,235-30,713,585(来...

跨膜蛋白 16H; TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号:ANO8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,32...

HGNC 批准的基因符号:NUP88细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,384,832-5,419,661(来自 NCBI)▼ ...

血浆谷氨酸羧肽酶; PGCPHGNC 批准的基因符号:CPQ细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,645,241-97,143,50...

序列相似性家族132,成员B;FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15;CIQTNF15;CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:ERFE细胞遗...

脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...

GRX硫醇转移酶HGNC 批准的基因符号:GLRX细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,813,848-95,822,725(来自 NC...

EPSINHGNC 批准的基因符号:EPN1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,675,225-55,709,532(来自 ...

CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...

4-羟基-L-脯氨酸氧化酶缺乏症▼ 说明羟脯氨酸是一种通常存在于人血浆中的亚氨基酸。 它主要来源于内源性胶原蛋白的周转和膳食胶原蛋白的分解。 血清羟脯氨酸升高(与...

印度血型系统; IN印度血型包含 2 种抗原:In(a) 和 In(b)。 大多数个体表达 In(b) 抗原(Giles, 1975)。 In(a) 纯合性的罕见...

HGNC 批准的基因符号:SALL3细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:78,979,817-78,998,968(来自 NCBI)▼ ...