HGNC 批准的基因符号：PRPS2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,791,411-12,824,221（来自 NCBI）▼ ...

p59HGNC 批准的基因符号：ILK细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,603,747-6,610,872（来自 NCBI）▼...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，TMEM70 型脑心肌病，线粒体，新生儿，由于 ATP 合酶缺乏症▼ 临床特征Cizkova 等人（2008） 报道了来自...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

中心体蛋白，110-KD；CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号：CCP110细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,...

HGNC 批准的基因符号：UBL4B细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,112,442-110,113,946（来自 NCBI）...

斑点，140-KD淋巴限制性 SP100 同系物； LYSP100HGNC 批准的基因符号：SP140细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

模糊，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：FUZ细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,806,865-49,817,375（...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号：GFRA3细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,252,379-...

含 α-β 水解酶结构域的蛋白质 10麦酚酸酰基葡萄糖醛酸酯酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：ABHD10细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38...

ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号：ATP11C细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

XRCC4 和 XLF 的 PARALOG9号染色体开放解读码组142； C9ORF142XRCC4 样小蛋白； XLSHGNC 批准的基因符号：PAXX细胞遗传...

SORF1，线虫，同系物； SORF1HGNC 批准的基因符号：WDR91细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:135,183,838-135...

KIAA0657HGNC 批准的基因符号：OBSL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,549,407-219,571,572（来自...

树突状细胞泛素样蛋白； DCUBPMGC30022HGNC 批准的基因符号：UBTD2细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:172,209...

Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2；NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1；TCBA1此条目中代表的其他实体...

PRMT10HGNC 批准的基因符号：PRMT9细胞遗传学位置：4q31.23 基因组坐标（GRCh38）：4:147,635,649-147,684,162（来...

CDC50，酿酒酵母，A 的同源物； CDC50AHGNC 批准的基因符号：TMEM30A细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,25...

EZI，小鼠，同源；EZIZFP467HGNC 批准的基因符号：ZNF467细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,764,181-...

促肿瘤受体诱导膜损伤； PORIMIN角质细胞相关跨膜蛋白 3； KCT3HGNC 批准的基因符号：TMEM123细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GR...

N-乙酰转移酶 13； NAT13NAT5，酿酒酵母，同源物SAN，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：NAA50细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（G...

线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期发病，出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...

HSH2ALXHGNC 批准的基因符号：HSH2D细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,134,027-16,158,574（...

KIAA0901HGNC 批准的基因符号：HDAC6细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,801,397-48,824,981（来...

5,6-二氢嘧啶酰胺水解酶；二羟丙酸HGNC 批准的基因符号：DPYS细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:104,379,428-104...

辛格等人 （2003） 描述了一些姐妹在青少年时期就出现双侧踝关节、膝关节疼痛，后来又出现腕关节疼痛。 放射学检查显示双侧距骨、舟状骨和髌骨骨质溶解。 受影响区域...

SMAD 相互作用锌指蛋白 1； 尺寸ZN1HGNC 批准的基因符号：ZCCHC12细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:118,823,82...

酸性鞘磷脂酶样磷酸二酯酶 3B；ASML3BASMLPDHGNC 批准的基因符号：SMPDL3B细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:27...

块 1，子单元 5；BLOS5静音、小鼠、同源；MUTEDHGNC 批准的基因符号：BLOC1S5细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:8...