OSR2 是果蝇奇数跳跃转录因子家族的哺乳动物同源物（ Lan et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过使用小鼠 Osr1（ 608891 ） 作为查询的...

线粒体复合物 I（NADH：辅酶q10氧化还原酶；EC 1.6.5.3）由 44 个亚基组装成 L 形复合物，疏水臂嵌入线粒体内膜，另一臂伸入线粒体基质。线粒体 ...

细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接，这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu（CAA） 中，反...

在内质网（ER） 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解（Oda 等人，2006 年）...

RAB 蛋白，例如 RAB39B，是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶（Cheng 等人，2002）。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

有关α-微管蛋白基因家族的一般信息，请参阅602529 。维拉桑特等人（1986）注意到睾丸特异性 α-微管蛋白同种型（另见 TUBA，602528）在人和小鼠中...

NAMPT（ EC 2.4.2.12 ） 酶将烟酰胺（维生素 B3）转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+） 生物合成途径的限速成分（...

ZNF580 是一种 C2H2 型锌指蛋白，预计可作为参与内皮细胞增殖和迁移的转录调节因子发挥作用（ Sun et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达孙等人（...

双特异性磷酸酶（DSP） 使磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸化，并参与多种细胞过程，包括信号转导、肌节蛋白聚合、mRNA 加工、细胞周期调节和细胞凋亡。D...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

Hsu et al.（1995） 和Hsu 和 Chang（1996）报道了人类 ALDH8 基因的克隆、测序和表达。Hsu 和 Chang（1996）报道了 A...

Suarez-Huerta 等人使用 P2Y4（P2RY4; 300038 ） 作为探针（2000）从人类胎盘 cDNA 文库中克隆出 PPAN，他们称之为 SS...

有关自然杀伤（NK） 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息，请参阅 KIR2DL1（ 604953 ）。▼ 克隆与表达Wagtmann 等人使用 KIR2D...

在酵母 1 杂交筛选中使用来自脑源性神经营养因子（BDNF; 113505 ） 启动子的钙反应元件， Tao 等人（2002）克隆 CARF。他们使用 RACE ...

约翰逊等人（1992）发现 GC 结合因子（GCF; 189901 ） 的 cDNA，一种转录阻遏物，与 Northern 印迹上的 1.2-、3.0- 和 4....

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 ANKRD12，他们将其命名为 KIAA0874。推导出的蛋白质含...

许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别，货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin（CNST） 是一种完整的膜...

CUX2 基因编码一种转录因子，该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用（Chatron 等人的总结，2018 年）。▼ 克隆与表达夸金...

FUT9 是几种 α-3-岩藻糖基转移酶之一，可催化 Lewis 抗原生物合成的最后一步，即向前体多糖中添加岩藻糖。FUT9 合成 LeX 寡糖（CD15），它在...

Nakatsu 等人使用 XPA（ 611153 ） 作为诱饵对 HeLa cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析，然后进行 RACE PCR（2000）克隆了 X...

通过比较人类和黑猩猩编码外显子的无义突变，Hahn 和 Lee（2006）在人类 CEP89 基因中发现了一个无义 SNP（ rs745961 ），他们称之为 F...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

通过在 EST 数据库中搜索与果蝇残留（Vg） 相似的序列，Vaudin 等人（1999）确定了 VGLL1 基因，他们称之为 TDU。推断的 258 个氨基酸的...

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库，然后是 RACE，Schurmann 等人（1995）克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

Nagase 等人通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 KIAA1402。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和特定...

鞭毛内转移（IFT） 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基，参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中，IFT52 与 I...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

金伯利型脊椎骨骺发育不良（SEDK） 是由染色体 15q26 上的聚集蛋白聚糖基因（ACAN; 155760 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...