SYS1 与 ADP-核糖基化因子相关蛋白 1（ARFRP1; 604699 ） 形成复合物，并将 ARFRP1 靶向高尔基体（ Behnia et al., 2...

高迁移率组 B 蛋白家族的成员，例如 HMGB4，充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子（Catena 等人的总结，2009）。▼ 克隆与表达卡特...

伯克等人（2010）在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP（ 613671 ）。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...

有关受体型蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP） 的一般信息，请参阅 PTPRA（ 176884 ）。杨等人（1997）使用简并 PCR 来鉴定人类角质形成细胞 cDNA 文...

基因家族 FXYD（发音为 fix-id）由小膜蛋白组成，其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人（1997）从人...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 FAM21C，他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...

使用生物信息学分析，Semple 等人（2003）在主要组织相容性（MHC） III 类区域（见142800 ）中鉴定了一种新的人类基因，线粒体卷曲螺旋结构域-1...

高迁移率基团（HMG） 蛋白，例如 HMG20A，是非组蛋白染色体蛋白，包含称为 HMG 框的保守 DNA 结合结构域（Sumoy 等人总结，2000 年）。有关...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPS18C 是由核基因组编码的线粒体核糖体小亚基的组成部分（Koc 等，2001）。▼ ...

通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Kikuno 等人（1999）克隆了 KIAA1109。推导出的蛋白质含有 1,957 个氨基酸。...

C1ORF61 是一种脑特异性 FOS 转录激活因子（ 164810 ）（ Jeffrey et al., 2000 ）。▼ 克隆与表达Jeffrey 等人使用偶...

液泡型 H（+）-ATPase（V-ATPase） 负责内体、溶酶体和其他细胞内细胞器的酸化。它还参与跨质膜进入细胞外空间的氢离子转运。V-ATP酶是具有胞质和跨...

CELA3A（ 618693 ） 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌，并通过自溶在...

ZC3H13 定位于核斑点，预计在 mRNA 剪接中发挥作用（ Horiuchi et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...

涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤（见 BCL9；602597）和多发性骨髓瘤（MM；见254500）中很常见。通过克隆 FR...

ABCB7 属于大型、高度保守的 ATP 结合框（ABC） 转运蛋白家族。有关 ABC 转运蛋白的背景信息，请参阅300135。▼ 克隆与表达萨瓦里等人（1997...

KCTD10 是基体中蛋白质复合物的关键组成部分，这是一种环状结构，在纤毛基部的过渡区发挥作用。这种复合物作为限制蛋白质在质膜和睫状膜之间扩散的屏障（Chih 等...

BSND 基因编码 barttin，它是氯离子通道 CLCNKA（ 602024 ） 和 CLCNKB（ 602023 ） 的必需 β 亚基。由氯离子通道和 ba...

GPC2 与中期因子（MDK；162096 ） 结合并促进神经元细胞粘附和神经突生长（ Kurosawa et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达斯蒂普等人（...

斯特兰德等人（1995）指出，在果蝇中，超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变（见600723）。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...

Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋（DFNB9; 601071 ）（1999）发现了一种新的人类基因，...

STXBP6 结合 SNARE 复合物的成分（参见603215），并可能参与调节 SNARE 复合物的形成（Scales 等，2002）。▼ 克隆与表达通过使用T...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

通过微阵列杂交筛选由 17-β-雌二醇（E2） 诱导的基因，Wang 等人（2004）确定了 FAM102A，他们称之为 EEIG1。假定的 242 个氨基酸蛋白...

核糖核酸酶 P（RNase P） 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类（H1 RNA，或 RPPH1；608513）、P...

PHKG2 基因编码磷酸化酶激酶（PHK；EC 2.7.11.19 ） γ 亚基的肝脏和睾丸同种型。γ 亚基的骨骼肌亚型由 PHKG1 基因（ 172470 ） ...

TDRD3 是一种多功能蛋白，在细胞核中充当转录共激活因子，在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白（ Yang et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...

雄激素对靶细胞的生物学作用部分是通过雄激素受体（AR; 313700 ） 对雄激素调节基因的转录调节介导的。Xu 等人使用基因表达系列分析（SAGE）、EST 数...

LINC01194 产生几种在睾丸和胰腺以及肿瘤细胞系中表达的剪接变体（Hogan 等人，2004）。▼ 克隆与表达通过筛选黑色素瘤细胞系中与 HLA-A3 结合...

Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白，它与早老素 1（PS1；参见104311）和早老素 2（PS2；600759 ）形成高分子量 γ-分泌酶复合物，这是...