hyptrichosis-2（HYPT2） 是由染色体 6p21 上的 CDSN 基因（ 602593 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

热休克蛋白（HSP） 是高度保守的分子伴侣，在压力条件下合成以应对有害影响并协助蛋白质折叠、组装和转移。HSPA4L 属于 HSP 的 HSP110 家族，在睾丸...

KLHL11 是一种 BTB-Kelch 蛋白，可与 CUL3（ 603136 ） 结合形成 E3 泛素连接酶（ Canning et al., 2013 ）。▼...

常染色体显性遗传性耳聋 78（DFNA78） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

GIPC2 属于包含 PDZ 结构域的蛋白质的 GIPC 家族（Kirikoshi 和 Katoh，2002 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析和 PCR，Kir...

RBM47 是一种 RNA 结合蛋白，似乎可以调节先天性抗病毒免疫反应（ Lu et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达卢等人（2020）指出斑马鱼 rbm4...

SNX33 属于分选连接蛋白（SNX） 家族，参与多种细胞功能，包括内吞作用、蛋白质转移和有丝分裂（ Schobel et al., 2008 ; Heiseke...

YIF1B 属于 FinGER 蛋白家族，参与内质网（ER） 到高尔基体的转移（Graab 等人，2019 年）。▼ 克隆与表达卡雷尔等人（2008）从大鼠海马 ...

合并成骨不全症和 Ehlers-Danlos 综合征-1（OIEDS1） 是由染色体 17q21 上的 COL1A1 基因（ 120150 ） 中的杂合突变引起的...

SLC39A9 是一种膜雄激素受体，属于 SLC39A 锌转运蛋白家族（ Thomas et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，Matsuur...

ARL16 是一种 ARF（见103180）类家族成员，可抑制 RIGI（DDX58；609631）介导的信号传导和抗病毒活性（Yang 等人，2011）。▼ 克...

ATP13A1 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族（ Schultheis et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析，Schul...

ATP13A5 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族（ Schultheis et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析，Schul...

合并成骨不全症和 Ehlers-Danlos 综合征 2（OIEDS2） 是由染色体 7q21 上的 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的，...

CFAP58 主要在睾丸中表达，并在精子鞭毛发生中发挥作用（ He et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达他等人（2020）指出人类 CFAP58 含有 8...

SMYD4 是一种赖氨酸甲基转移酶，在组蛋白修饰中作为 HDAC1（ 601241 ） 的伙伴发挥作用（ Xiao et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达布...

SLC37A2 是内质网（ER） 中与磷酸盐连接的 6-磷酸葡萄糖（G6P） 逆向转运蛋白（ Pan et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Bartolon...

与其他 SLC37 家族成员不同，SLC37A3 在内质网（ER） 中不作为磷酸连接的葡萄糖 6-磷酸（G6P） 逆向转运蛋白，而是在溶酶体中与 ATRAID 形...

N4BP1 是一种干扰素诱导的病毒限制因子（ Yamasoba et al., 2019 ）。它也是选择细胞因子和趋化因子反应的负调节剂（Gitlin 等人，20...

N4BP2 是 NEDD4（ 602278 ） 泛素连接酶活性的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murillas 等人使用酵...

N4BP3 与泛素连接酶 NEDD4（ 602278 ） 结合，但它不是泛素化的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murill...

脂肪酸被整合到细胞膜和信号分子中，并在能量储存和新陈代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM3）激活脂肪酸，从而在脂肪酸...

低牛磺酸血症性视网膜变性和心肌病（HTRDC） 是由染色体 3p25 上SLC6A6 基因（ 186854 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

刘等人（ 1986 , 1987） 研究了用抗 HY 抗体分离的 MEA 基因的结构和表达。小鼠和人类序列显示超过 95% 的同源性，并且序列保守性扩展到其他哺乳...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

人类免疫缺陷病毒（HIV）-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR（顺式反式激活反应元件）RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人（1998）分离出 87-kD 细...

HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子（Takagi 等人总结，2006）。ZAS 家族的成员，例如 ZAS2（HIVEP2），是包含 ...