氨基酸

MAP97 基因编码黑素瘤相关抗原 p97,一种与膜相关的铁结合蛋白(Seligman 等人总结,1986)。▼ 克隆与表达P97 是一种在人类黑色素瘤中发现的 ...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水,从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力(D...

成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...

通过在严格性降低的条件下用人 HST(FGF4; 164980 ) 探针筛选小鼠粘粒文库,Marics 等人(1989)分离出几个阳性克隆,其中一个被鉴定为成纤维...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...

原纤维蛋白是核仁小核核糖核蛋白(snRNP) 颗粒的一种成分,被认为参与处理前核糖体 RNA 的第一步。;在人类中,核仁纤维与U3(SNORD3A相关180710...

FAU基因是Finkel-Biskis-Reilly鼠肉瘤病毒(FBR-MuSV)中fox序列的细胞同源物( Kas等人总结,1992 )。▼ 克隆与表达卡斯等人...

谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

哺乳动物细胞中的脂肪酸代谢依赖于脂肪酸的流动,在质膜和线粒体或过氧化物酶体之间进行 β 氧化,以及在其他细胞器之间进行脂质合成。至少 3 种不同的脂肪酸结合蛋白(...

FABP1 或肝脏脂肪酸结合蛋白是细胞质的丰富成分,可调节脂质转运和代谢。它结合游离脂肪酸、它们的 CoA 衍生物、胆红素、有机阴离子和其他小分子。另见 FABP...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移(Sweetser 等人总结,1987 年)。另见 FABP1( ...

CAAX 法尼基转移酶(FTase) 是一种 α/β 异二聚体酶,可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上,所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾,其中 C ...

FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基( Zhang et al., 1994 )。β亚基分别由 FNTB...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1(FRTS1) 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因( 602360 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

F13B 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 B 亚基,这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转谷...

F13A1 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 A 亚基,这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转...

丙酸血症(Propionic acidemia,PA)由PCCA和PCCB基因的致病变异引起,这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoA ca...

血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII(F7; 613878 ) 与组织因子(F3)接触启动的,组织因子(F3) 是一种细胞膜糖蛋白,通常与血流分离,但可在组织损...

补体因子 H(CFH),最初称为 β-1H 球蛋白,是一种血清糖蛋白,可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合(参见C3,120700),加速...

CFD 基因编码补体因子 D,这是一种丝氨酸蛋白酶,在补体替代途径中起作用,通过切割与 C3b( 120700 )结合的因子 B(CFB; 138470 )来完成...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同,SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复(NER) 是色素性干皮病的缺陷(见278700),涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明,在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...