SET基因编码一种广泛表达的多功能核蛋白，参与染色质重塑和基因转录（Hamdan等，2014年总结），并被认为在神经发生和神经元分化中起作用（Stevens等，2...

氯化肌通道CLCN1调节骨骼肌膜的电兴奋性。 骨骼肌具有异常高的静息Cl（-）电导，体外研究表明，这种电导的降低会导致人和动物模型中的电不稳定并导致肌强直。 肌肉...

哺乳动物HMGIC / Y（HMGA；另请参见600701非组蛋白染色体蛋白通常被称为建筑蛋白，参与多种细胞过程，包括调节可诱导基因转录，将逆转录病毒整合到染色体...

MAX蛋白是MYC（190080）-MAX-MXD1（600021）基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ）转录因子网络中最保守的二聚化组分，其调节细胞增殖，分...

IIIA型粘多糖贮积病（MPS3A）是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH; 605270）的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

Laminin-5（LAM5）是层粘连蛋白家族中的同种型，由3种不同的多肽组成，分别是α-3，β-3（LAMB3; 150310）和γ-2（LAMC2; 1502...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

DCC基因编码神经生长因子（NTN1; 601614）的功能性受体，并介导轴突的生长和操纵响应（Li等人，2004年摘要）。Vogelstein等（1988）发现...

NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白，该蛋白调节转录（Bosch等人，2014年总结）。宫岛等（1988）鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯，胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质，蛋白质二硫键异构酶（P4HB; 176790）和独特的...

巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子，其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态（Wolpe等，1988） 雪利酒等（1988）证明了MIP1的2种蛋白质成...

通过差异杂交筛选活化的T细胞文库，Lipes等（1988）确定了一个免疫激活基因，称为ACT2。该基因在用植物血凝素激活T细胞，在金黄色葡萄球菌激活B细胞以及通过...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK（300300），ITK（186973），TXK（600058）和BMX（300101）。 小鼠 T...

CDX1是尾型同源基因基因家族的成员。 这些是果蝇“尾”基因的认知，这对于前后区域识别是必需的。 在小鼠，大鼠，鸡和非洲爪蟾中发现了同源基因。 CDX3（6002...

Bennett和Reed（1993）使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA，他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

科学家发现，酸奶与肺癌发病风险降低有关，还能与高纤维的食物产生协同效应，使肺癌发病风险降低33%。 《美国医学会杂志·肿瘤学》一项大型流行病学调查让人们对酸奶又有...

摘要  铁死亡是近年来新发现的一种程序性细胞死亡形式，其特征是脂质活性氧的铁依赖性堆积，并在乳腺癌等疾病中起着重要的作用。乳腺癌是女性常见的恶...

抗原呈递是特异免疫系统的T细胞和B细胞辨认抗原的过程。世界上有多少潜在抗原呢？无数。携带哪些抗原的病菌会感染你？不知道。那怎么办？你说，没问题啊，我打造一支有近乎...

国内新药获批【肝癌】默沙东Keytruda在中国第六项上市申请拟纳入优先审评7月28日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）最新公示，默沙东（MSD）开发的重磅P...

单羧酸转运蛋白（monocarboxylate transporters，MCTs）为溶质运载蛋白16（solute carrier 16，SLC16）家族的一部...