尿苷磷酸酶1
在存在正磷酸盐的情况下,已知的两种嘧啶核苷磷酸化酶分别为尿苷磷酸化酶(UP;EC 2.4.2.3)和胸苷磷酸化酶(TP;EC 2.4.2.4),分别催化尿苷和胸苷...
在存在正磷酸盐的情况下,已知的两种嘧啶核苷磷酸化酶分别为尿苷磷酸化酶(UP;EC 2.4.2.3)和胸苷磷酸化酶(TP;EC 2.4.2.4),分别催化尿苷和胸苷...
1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri等,2005)。 Fryns(1987)回顾了该综合征。另...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
淋巴水肿(Lymphedema)是一种局限性的组织肿胀,是由淋巴回流障碍导致过量的淋巴液在外周组织间隙积聚而形成的。1、什么是继发性肢体淋巴水肿? &n...
随着肿瘤免疫治疗如火如荼地开展,临床应用中也不可避免会遇到抗 PD-1/PD-L1 和抗 CTLA-4 抗体的不良反应。作为一种少见但十分凶险的不良反应,本文重点...
随着免疫检查点药物的广泛应用,药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出,在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...
乳腺癌是全球范围内女性癌症死亡的最主要原因。对于乳腺癌的治疗,靶向药物已经越来越受到重视。无数乳腺癌患者期盼获得更好的治疗效果。除了治疗效果,很多癌症患者也非常关...
不适当的跑步更伤身,学会科学慢跑,才能强健体魄!近日,美国国家癌症研究所、美国癌症协会和哈佛大学研究人员发现,规律体育活动能降低肾癌、肝癌、乳腺癌、结直肠癌等7种...
乙状结肠是位于降结肠和直肠之间的一段,因该段肠管常呈“乙”字形弯曲,故有此名。按结直肠癌发病位置的不同进行分类,乙状结肠癌属于左半结肠癌,左半结肠癌和右半结肠由于...
心脑血管疾病是心血管疾病和脑血管疾病的总称,主要指的是冠心病和脑卒中,目前两类疾病加在一起的死亡率已经超过肿瘤,在我们国家人口死亡构成排行中排名第一。心脑血管病死...
靶向药物针对已经明确的致癌靶点,准确、高效地发挥抗肿瘤作用,使肿瘤细胞特异性死亡而不影响或极少影响正常细胞组织,免去了诸多放化疗的痛苦,部分患者也因此获益,生存质...
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,对人体健康危害较大。近年来,随着医学的进步,各种新疗法和新药物的应用,使得乳腺癌的预后达到较高的水平。发现乳腺癌后,手术切除肿块已经是...
我们曾经以为,疾病离我们很遥远,死亡离我们很遥远,可是一不小心身边的人就突然走了,没有一点点征兆。风华正茂的年龄却不辞而别了,留下的亲人和孩子怎么办?这两天,看到...
5月8日是世界红十字日,也是世界地中海贫血日。今年“地贫日”主题是“地贫防控,从婚前孕前开始”,旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针,宣传婚前孕前地贫筛查...
在试管婴儿周期里,子宫内膜的厚度是非常重要的一项指标,通常医生都会给每位妈妈调理子宫内膜的厚度,然后再进行胚胎移植,那么这个子宫内膜的厚度对于试管婴儿来说,是有多...
地中海贫血是中国长江以南地区最常见、危害最大的遗传病。主要分为α和β地贫,为血红蛋白分子中α和β珠蛋白肽链合成障碍或减少,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的一...
萄胎是一种异常的人类妊娠,以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征,可分为CHM完全性葡萄胎和PHM部分性葡萄胎。完全性葡萄胎:滋养细胞染色体核型为...
地中海贫血是一种遗传性的疾病,其实根据疾病的轻重,轻者的话根本就不需要多治疗,只要在平时生活上、饮食上多注意就可以了。但是如果是重型的话是不能治愈的,只能靠血液的...
1.地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异。2.维他命之补充 同平常人,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。3.婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型...
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,...
人的身体制造三种类型的血细胞:红细胞,白细胞和血小板(PLATE-let)。红血细胞含有血红蛋白,这是一种富含铁的蛋白质,可将氧气从肺部传递到身体的各个部位。血红...
对于静止型α地中海贫血携带者和轻型α地中海贫血症患者,预后良好。对于HbH病患者,总体生存率有所不同,但通常情况良好,大多数患者存活至成年。不过,有些病人的病程较...
α地中海贫血是一种减少血红蛋白产生的血液疾病。血红蛋白是红血球中的蛋白质,它携带氧气到整个身体的细胞。在具有α地中海贫血特征的人群中,血红蛋白量的减少阻止足够的氧...
地中海贫血是由于珠蛋白合成受到部分或者完全抑制,α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷或功能缺陷导致α珠蛋白链合成收到部分或者完全抑制的遗传性溶血性贫血。HBA1和H...
血红蛋白(Hb)的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质,在不同的缓冲液中可带正或负电荷,在电场中想阴极或者阳级移动,因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含...
地中海贫血综合征是一组遗传性疾病,其特征在于β-珠蛋白链合成中的遗传缺陷。在纯合状态下,β地中海贫血(即重型地中海贫血)引起严重的输血依赖性贫血。在杂合子状态下,...
地中海贫血简介地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。...
半乳糖(Gal)是乳糖的一种成分,乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶(galactokinase...