SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

张某某，女，59，“卵巢癌减瘤术后3年余，复发1年余”2019-7-24就诊我科。 2016-9-26日，患者因"发现...

淋巴水肿是由体内淋巴管损伤引起的，由于正常回流被破坏，无处可去的淋巴液积聚起来，从而导致局部肿胀，影响我们的身体健康和日常生活。乳腺癌术后的淋巴水肿很常见，从手术...

治疗恶性肿瘤最理想的方法是在杀灭肿瘤细胞的同时尽量减少对邻近正常组织的损害。而现今在肿瘤所有的治疗技术中，无论是传统的手术，放疗，化疗，还是近两年取得重大突破的靶...

培美曲塞是一种新型多靶点抗叶酸制剂，目前主要应用于局部晚期或转移性非鳞状细胞型非小细胞肺癌、不能切除或不能行根治性手术的恶性胸膜间皮瘤患者的治疗中，对蒽环类和紫杉...

近期，武汉客户Ｚ女士到神农架旅游，不慎被人撞倒后受了重伤，第一时间向中信保诚人寿申请紧急救援服务后，第二天就被顺利送回武汉就诊。感动之余，Ｚ女士通过微信表达了对公...

肺癌是我国最常见的恶性肿瘤，10%~15%的非小细胞肺癌（NSCLC）患者在初诊时已发生脑转移，在整个疾病病程中约50%的患者会发生脑转移。靶向药物以及免疫疗法的...

你知道吗，淋巴瘤也会导致关节炎！近期，Lancet Rheumatology在线发表了一则颇有挑战的典型病例，让我们一起来学习一下~患者主诉一位64岁的老年男子，...

      番茄是常见的菜，很多人都忽视了它的价值。番茄红素有较强的抗氧化作用，所以它的防癌作用日益受到重视。 ...

放射性阴道炎的来历直接原因：放射源直接照射的结果。在进行放疗的过程中，其放射线杀灭癌细胞的同时，也对患者的阴道壁产生放射性腐蚀，从而导致患者出现阴道黏膜水肿、粘连...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

［摘要］ 目的：探讨肺原发性小细胞神经内分泌癌（lung primary small cell neuroendocrine carcinoma，LSCNC）的C...

心律失常性右室发育不良（ARVD）是一种临床和病理学实体，其诊断取决于心电图和血管造影标准；病理发现，用脂肪和纤维成分替代心室心肌，优先累及右心室游离壁。它以常染...

GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai等，1994）。GATA1（305371）对于正常的原始和确...

中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）王晓稼教授表示：尽管乳腺癌是恶性疾病，扩散至全身的风险很大，但是生存率是较高。上海肿瘤医院的生存率甚至已经超过一部分的...

自癌症治疗进入精准时代，免疫疗法开始崭露头角，成为近期的研究热点。在晚期肝癌治疗领域，中国学者也一直在探索，以期能够进一步提高免疫治疗的疗效。来自中山大学肿瘤防治...

考虑到洛拉替尼在治疗间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌中的重要性，处理洛拉替尼副作用的能力对于最大限度发挥其治疗潜力至关重要。本文对近期发表的几篇国外文献...

上肢淋巴水肿是乳腺癌术后常见的并发症，发生率约为２０％。患者多表现为患侧手臂、手掌或肩部不同程度的肿胀、活动受限，伴有疼痛、沉重或麻木感，患者常出现焦虑、悲伤或愤...

患者男性，69，工人。 患者2020-01-31因“贲门癌”和“肝癌”在我院行“全胃切除伴食管空肠Y型吻合术+左半肝切除术+解剖性肝段切除术”。术中见左肝内叶触及...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失，以及一种进行性运动障碍，通常始于生命的第一年（Goodman等，199...

PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元，导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下，精神运动发育严重延迟，视神经萎缩，...

冯·希佩尔-林道综合症（VHLS）是一种遗传性家族性癌症综合征，易患各种恶性和良性肿瘤，最常见的是视网膜，小脑和脊髓血管母细胞瘤，肾细胞癌（RCC），嗜铬细胞瘤和...

CDC42是与Ras（参见190020）相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括在酵母中建立细胞极性，调节哺乳动物细胞中的细胞形态，运动性和细胞周期进程以...

VII型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于不能降解含葡萄糖醛酸的糖胺聚糖。该表型高度可变，从严重的致死性胎儿水肿到轻度的胎儿存活到成年。大多数...

什么是靶向治疗？靶向治疗是一种癌症治疗方法，使用旨在“靶向”癌细胞的药物，而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质，或者可以检出...