Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathyLHON)是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于185...
Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathyLHON)是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于185...
线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁所有起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累,临床上...
3月21日上午9:03,一声响亮的新生儿啼哭从上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的手术室传来,宣告了这个重3030g、出生Apgar评分为10分的健康宝宝作...
互联网上瘾不仅是一个合法的强迫,它可能有相同的遗传因素在接近约850名受访者就其互联网习惯进行的访谈中,德国研究人员评估了132名有上网迹象的受访者,而另外132...
浙江大学医学院王福俤教授、闵军霞教授研究团队发现,维生素B4能够有效缓解器官铁过载现象,有望成为治疗遗传性血色病、地中海贫血等铁过载疾病的新型MED物成分。该研究...
深圳市儿童医院日前与华大基因签约,拟共建基因(地贫)医院,希望通过单倍体造血干细胞移植技术等方式,解决地中海贫血这一医疗难题。基因(地贫)医院将建立从地贫基因...
来自瑞士和德国的研究人员报告说,半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果,而非父母遗传而来的。严重的智力障碍,又称为非综合征性精神发育迟缓,精神障碍是最常...
美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51(eteplirsen)被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症,一种进行性肌肉虚弱综...
一项新的医生调查显示,许多美国医生可能不支持没有特定家族病史的患者进行基因检测。当一个患有癌症家族史的中年男子的姨妈和叔叔想做基因检测时,180名接受调查的美国医...
中国科学院上海生科院生化细胞所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作筛查了413例无精、弱精症患者控制HIWI蛋白泛素化修饰降解的关键元件D框基因...
根据一项新的研究结果,血液中低含量的铁与静脉血栓形成的危险性增加有关,其中包括遗传性血管病患者。英国帝国理工学院的研究人员发现,治疗缺铁可能有助于防止称为深静脉血...
如果你有体味,可能你的基因的原因什么是TMAU?TMAU是一种遗传疾病。例如:特定的遗传基因阻碍人体分解能力三甲胺(TMA)主要存在于胆碱丰富的食物中,鸡蛋、小麦...
美国食品和药物管理局(FDA)在一份新闻稿中说,他们已经批准诺华公司的格列卫药物扩大使用范围,可用于CD117阳性的胃肠道间质瘤(GIST)外科手术的成年患者。F...
预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍,但是一项新的分析表明,掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果,这些研究着眼于癌症和心...
引起非生殖器疣的HPV病毒可能增加患普通皮肤癌的风险,尤其是长期服用类固醇MED物的人。这项研究来自于一项研究将1561名最常见的皮肤癌患者——鳞状细胞癌和基底细...
研究人员已经确定了五个新的基因突变与东欧犹太后裔Crohn病相关的,说他们的发现可能有助于解释为什么在这群人的Crohn发病率是普遍种族的四倍。Crohn是一种炎...
基因疗法可能对儿童和青少年免疫罕见疾病Wiskott-Aldrich综合征有益。这种疾病由于WAS基因变异导致,症状表现为血小板计数降低、湿疹和反复感染。患者一般...
一项新的研究表明,绘制一个人的整个基因组不能准确地预测健康人未来的医疗问题。随着全基因组作图的价格下降,许多健康的人都在想,是否值得他们去看看他们是否能发现DNA...
研究人员说,他们已经研制出一种血液检测方法,可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们,而不是等待冗长的测试或猜测,...
最新研究发现基因测试预测的某些疾病的风险往往是不准确的。根据公私联盟负责汇总的基因数据的第一个报告表明:在测试或解释上的有严重的错误,可能会导致不必要的治疗或阻止...
一项新的研究表明,胎儿的非侵入性基因检测也可以检测到母亲早期癌症。这项通常用来确定胎儿是否患有染色体异常(如唐氏综合症)的测试包括了分析胎儿在母亲血液中发现的DN...
许多研究表明基因组是如何工作的。人类基因有3亿个基因编码包含了一个人完整的基因。最大的发现是原本以为没有表达的“垃圾DNA”也起着至关重要的作用。虽然只有2%的基...
一项新的研究表明:一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...
一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望,骨质疏松症有时很严重,以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症,和...
美国食品和药物管理局批准了Afinitor Disperz(口服悬浮液的依维莫司片剂)专为儿童创造的抗癌MED物Afinitor的第一种形式。该药物被批准用于1岁...
来自英国伦敦帝国理工学院的国立心肺研究所的简·戴维斯(Jane Davies)说:“这是一个小试验,但我们很高兴看到它。 “依伐卡托片(Ivacaftor)是一个...
结合两种靶向囊性纤维化最常见遗传原因的MED物可改善患者的肺功能。根据一项新的研究,联合治疗也降低了肺部感染率和其他问题。这两种MED物被称为ivacaftor和...
“内科医学年鉴”杂志上的一项新的研究发现,囊性纤维化患者的寿命比以往任何时候都长,但加拿大人的寿命比美国长近10年。囊性纤维化是影响肺和消化道的遗传疾病。它会导致...
囊性纤维化遗传疾病有希望得到改善,并可能延长患者的生命。在一项研究中的新英格兰医学杂志露面,研究人员报告做了实验口服MED物ivacaftor,前身为VX-770...
遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题,以及对同胞、子女发病风险进行估计,提出建议和指导,供患者和亲属参考。...