呼吸道症状曾一度有所缓解，但于入院第40天后死于呼吸衰竭。   简要病史   这是一个来自日本的病例：...

对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤，免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...

骨髓抑制的主要表现为粒细胞下降、血小板下降及贫血，曾有过化疗所致的粒细胞缺乏者更易发生明显的骨髓抑制。化疗药物骨髓抑制的主要影响因素与化疗药物的种类、剂量强度，及...

临床问题从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以治疗前列腺癌之后，内分泌治疗就成为了前列腺癌治疗的重要手段之一。目前前列腺癌内分泌治疗的最佳适应证是转移性前...

突发瘫痪为哪般？骨科团队急诊手术极限挑战 少女小李（化名）家住广东廉江，12岁的她正处于花一般的年纪，今年受疫情影响始终在家线上学习。6月的一个傍晚，小李在运动后...

中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会将于2020年8月30日召开CACA-GU & EAU联合战疫抗癌系列之“中西合璧——2020 EAU阴茎癌及原发尿道癌指南...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai等，1994）。GATA1（305371）对于正常的原始和确...

2020年8月27日，国家药品监督管理局（NMPA）批准了拜耳公司的氯化镭223（多菲戈®）上市，用于治疗伴症状性骨转移且无已知内脏转移的去势抵抗性前列腺癌（CR...

骨转移是晚期前列腺癌治疗难点，现有治疗手段存在局限性 叶定伟教授：前列腺癌是男性常见恶性肿瘤之一，与西方发达国家相比，我国患者初诊为晚期前列腺癌的比例更高。晚期前...

《前列腺癌精准诊断与治疗》第20章——前列腺内分泌治疗新理论 临床问题 从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...

X连锁的α-地中海贫血/智力低下综合征是由Xq21上ATRX基因（300032）的突变引起的。“缺失”类型的α地中海贫血/智力低下综合征（141750）是一种连续...

山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后，徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

近日，新一代雄激素受体（AR）抑制剂阿帕他胺获国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌（mHSPC）成年患者。 2020年8月14...

通过筛选严谨的胎儿肝脏cDNA文库中的v-raf相关序列，Mark等人（1986）发现了一个序列，除了预期的RAF1（164760）。他们将此序列称为PKS（大概...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以前分别称为Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

Townes-Brocks综合征1（TBS1）的特征是肛门无孔，耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降，足部畸形，有或没有肾畸形的肾功能不全，...

Stayton等（1994年）描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征，该基因被临时称为X连锁解旋酶2（XH2）。该基因经历X灭活，包含一个4 KB的开放...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

患者，张xx，男性， 58，因“膀胱占位”于2016-05-05在外院接受“经尿道膀胱肿瘤电切术”，术后定期多次膀胱灌注吡柔吡星。2016-11-21当地医院膀胱...

邓肯等（1979年）报道了2名女性患者和28名其他患者，这些患者合并有苗勒氏管发育不全，单侧肾发育不全和宫颈胸腔闭塞不典型增生（MURCS）。作者推测，这种变化会...

Baller-Gerold综合征的主要特征是颅骨突触和radial骨发育不全（Galea和Tolmie，1990年）。报告为Baller-Gerold综合征的病例...

睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）影响500例男性中的1例，是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式，对于这种治疗方式，大家对它是“又爱又恨”，因为它是一把双刃剑。化...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...