活检

胞外囊泡促进癌细胞在血液中扩散机制

在最近一项研究中,研究者们揭示了胞外囊泡的颗粒中的蛋白质被肿瘤细胞释放到血液中从而促进癌症的扩散。研究结果表明,相关的血液检查将来可用于诊断癌症,而无需进行侵入性...

肺癌脑转移的特点

肺癌的主要转移部位一般首先是肺内转移,其次是肝脏转移、脑转移和骨转移等。癌细胞在体内可以通过局部浸润扩散、淋巴道转移以及血液转移等方式向人体其他部位转移。临床上,...

7月25日,第四届礼来中国消化道肿瘤高峰论坛如期在线上召开,众多消化道肿瘤专家云集会议现场,直抒胸臆,从最前沿出发,介绍结直肠癌年度诊断及治疗最新进展。囊括液体活...

Z女士和W先生年近40迎来二胎,为什么等到这么晚才生二胎,因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者,大女儿不幸遗传了他们的致病基...

有遗传病能不能生孩子

什么是遗传病?遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、...

胎儿镜检查是什么

胎儿镜(fetoscopy)胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿,羊膜腔,脐带和胎盘。在腹部做一个小的(3-4毫米)切口,并将内窥镜通过腹壁和...

染色体平衡易位、罗氏易位该怎么办

我们当中有一群人他们身体健康,却反复胎停流产,穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊,最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。染色体平衡易位是两条不同源的染色体各...

产前诊断简介产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,...

染色体平衡易位该如何健康生育

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。如下图所示 平衡易位平衡易位携带者外貌、智力和发育等通常都是正常的。可是...

绒毛膜绒毛取样

绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling,cvs)诊遗传缺陷的产前诊断方法,它需要对绒毛膜绒毛(胎盘组织)进行取样,并对其进行染色体异常...

地中海贫血患者应该如何健康饮食

营养缺乏在地中海贫血中很常见,患者应每年让营养师对钙,维生素D,叶酸,微量元素(铜,锌和硒)和抗氧化维生素(E和C)的饮食摄入量进行评估。年度营养实验室检测应包括...

去铁治疗是当你铁超负荷的情况下使用的主要治疗。铁超载意味着你的身体里有太多的铁。对于获得大量输血获得红细胞的人来说,铁超载是个问题。红细胞含有铁。每次您输入红血球...

神经鞘脂(sphingolipid) 是一类复合脂,其共同结构是酰基鞘氨醇(ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇(sphingosine) 通过氨基与脂肪酸...

进行性脊柱性肌萎缩症(spinalmuscularatrophies,SMA)(OMIM253300)主要分为婴儿型和少年型,又分SMA1,SMA2,SMA3亚型...

什么是威尔逊病?威尔逊病(Wilson)又称肝豆状核变性综合症,WD和Wilson病,是一种罕见的遗传疾病,约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...

遗传性血色沉着病是一种遗传性(遗传)疾病,体内有过多的铁积聚(铁超载)。这是美国白种人常见的遗传疾病,在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型...

1962 年, Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率,同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病(MERRF综合征)是罕见的线粒体疾病,北欧的患病率估计为1/4,000,并且具有不同的症状。MERRF综合征影响身体的不同部位,特别是肌...

Leigh综合征,又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失,造成的先天性代谢紊乱性疾病,是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿,在2月-6岁起病,经数周或数月...