测试

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

微小 RNA（miRNA） 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA，可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA，miR18...

使用简并寡核苷酸的 PCR，Schweikart 等人（1994）确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...

Kruppel 样因子（KLF），如 KLF8，包含一个特征性的 C 末端 DNA 结合结构域，其中包含 3 个 Kruppel 样锌指。KLF 识别存在于启动子...

TM4SF20 是 4 跨膜 L6 超家族的成员。这些蛋白质与整合素（见173470）相互作用，在细胞粘附、增殖和运动中发挥作用（Wiszniewski 等人总结...

PIP4P1 通过去除 4-磷酸盐催化 4,5-二磷酸磷脂酰肌醇（PtdIns-4,5-P2） 的降解（ Ungewickell et al., 2005 ）。▼...

黑皮质素受体（MCR；见155555）是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP（ 609196 ） 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...

磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸（PIP2） 在果蝇光转导中起核心作用。一种光感受器特异性形式的酶 CDP-二酰基甘油合酶（CDS；EC 2.7.7.41 ），其催化从...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

通过使用 ARF 蛋白的简并引物（参见 ARF1； 103180），使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库， ...

MMP10（ EC 3.4.24.22 ） 属于基质金属蛋白酶（MMP） 家族，具有降解细胞外基质和基底膜的几乎所有成分以进行组织重塑的综合能力。MMP10 具有...

SEPT8 是高度保守的 septin 家族的成员。脓毒症是 40 到 60 kD 的 GTP 酶，它们组装成丝状支架。它们参与膜下结构的组织、神经元极性和囊泡转...

在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质，例如 CXXC1，识别 CpG 序列并调节基因表达（Carlone 和 Skalnik，2001）。▼ 克隆与...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

异肽酶 T（ISOT; 601447 ） 是一种去泛素化酶，是泛素结合蛋白（UBP） 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

常染色体隐性遗传性耳聋 63（DFNB63） 是由染色体 11q13 上的 LRTOMT 基因（ 612414 ） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征特莉莉等人（20...

亲核蛋白的核输入由称为核定位信号（NLS） 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白，如 KPNA4，是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...

磷脂酰胆碱（PC） 转移蛋白（PCTP） 是一种细胞溶质蛋白，首先从牛和大鼠肝脏中纯化，催化 PC 的膜间转移。Cohen 等人通过在 EST 数据库中搜索牛 P...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3） 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

使用生物信息学分析，Semple 等人（2003）在主要组织相容性（MHC） III 类区域（见142800 ）中鉴定了一种新的人类基因，线粒体卷曲螺旋结构域-1...

斯特兰德等人（1995）指出，在果蝇中，超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变（见600723）。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...

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