驱动蛋白家族成员 26A;KIF26A
KIAA1236HGNC 批准的基因符号:KIF26A细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,138,587-104,180,...
KIAA1236HGNC 批准的基因符号:KIF26A细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,138,587-104,180,...
骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体;TPOR骨髓增生性白血病病毒,小鼠,同源物;MPLVHGNC 批准的基因符号:MPL细胞遗传学定位:1p34.2 基因...
LIM3HGNC 批准的基因符号:LHX3细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,196,250-136,205,128(来自 NC...
泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13,酿酒酵母,同源物;UBC13;UBCH13BENDLESS,果蝇,同源物;UBCHBENHGNC 批准的基因符号:UBE2N细...
X染色体连锁减少儿童晚期或成人发病的体肌病-1(RBMX1B)是由染色体 Xq26 上的 FHL1 基因(300163)突变引起的。▼ 说明还原体肌病(RBM)是...
肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号:PYGM细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,746,389-64,760,715(来自 N...
肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病,球状体肌营养不良症,肢带,1 型,以前;LGMD1,前肌营养不良症,肢带,1A 型,以前;LGMD1A,前...
染色体 20 开放解读码组 29; C20ORF29σ5HGNC 批准的基因符号:AP5S1细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,82...
KV2.2HGNC 批准的基因符号:KCNB2细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,537,225-72,938,349(来自 N...
Matsunaga和Hirota(2003)描述了一个日本家庭,其中一位母亲和她的2个孩子患有内耳外侧半规管(LSC)畸形以及不同的外耳和中耳畸形。女儿表现出双侧...
衔接蛋白,γ;ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白,大,γ-1;CLAPG1HGNC 批准的基因符号:AP1G1细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(G...
tRNA-VAL、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TV▼ 正文缬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 1602-1670 编码。▼ 分子遗传学委内瑞拉一个多代大...
TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...
KIAA1029HGNC 批准的基因符号:SYNPO细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,586,010-150,659,207(...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体,低亲和力,α 子单元;GMCSFRHGNC 批准的基因符号:CSF2RA细胞遗传学定位:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38...
胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β;GDNFRBHGNC 批准的基因符号:GFRA2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:21,690,...
KIAA1575此条目中代表的其他实体:包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号:BCOR细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh3...
NDC80,酿酒酵母,同源物着丝粒相关蛋白 2;KNTC2在癌症中高度表达;羟乙基纤维素HEC1HGNC 批准的基因符号:NDC80细胞遗传学定位:18p11.3...
微管蛋白,α, UBIQUITOUSK-α-1HGNC 批准的基因符号:TUBA1B细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,12...
正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体:MTHFR 缺乏症,包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...
δ-和Notch样EGF相关受体HGNC 批准的基因符号:DNER细胞遗传学定位:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:229,357,629-229,7...
ROCKER-BOTTOM FOOTPES 外翻,先天性凸有证据表明孤立性先天性垂直距骨(CVT)是由染色体 2q31 上 HOXD10 基因(142984)杂合...
免疫缺陷 27A,分枝杆菌病,常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷27A(IMD27A)是一种常染色...
CD39-样4;CD39L4HGNC 批准的基因符号:ENTPD5细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,955,329-74,0...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征(COGIS)是由染色体 11q14 上的 EED 基因(605984)杂合突变引起的。▼...
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
OT1,酿酒酵母,同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号:DOT1L细胞遗传学定位:19p13.3 基因...