黄晓军：齐心协力 共话MM中国医师协会血液学分会多发性骨髓瘤专业委员会成立，今年已是第5年。专业委员会的成立，对我国多发性骨髓瘤规范化诊疗的推广、普及和对中国多发...

对于正在接受卵巢癌治疗或已经完成治疗的妇女来说，补充营养是改善疾病和提升幸福的关键。正确选择治疗期和治疗后的食物不仅能满足患者自身对蛋白质、维生素等营养物质的需求...

当地时间9月1日，欧洲和国际肥胖会议上在线上召开。会议上公布的一项研究表明，食用大量工业加工的垃圾食品（超加工食品）的人更有可能表现出与衰老有关的染色体变化。来自...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

白细胞介素6（IL-6）是一种白介素，既可作为促炎性细胞因子，又可作为抗炎性肌因子。在人类中，它是由IL6基因编码的。另外，成骨细胞分泌IL-6以刺激破骨细胞形成...

脑淀粉样血管病（CAA）是由老年人的大脑内出血的主要原因，是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的（Vinters，1987 ; Greenberg，1998...

ETS转录因子（例如ETS2）调节众多基因，并参与干细胞发育，细胞衰老和死亡以及肿瘤发生。这些蛋白质中保守的ETS结构域是有翼的螺旋-转角-螺旋DNA结合结构域，...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶（EC 1.2.1.12）催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤，在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...

参与淀粉样蛋白前体蛋白的淀粉样蛋白加工的蛋白酶（APP；104760）代表家族性阿尔茨海默病（AD2；104310）形式的突变位点的可能候选者。在脑实质中形成有毒...

喝咖啡究竟有哪些好处，又会带来哪些问题，最近发表在《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med）上的一篇综述回答了这些问题（点击文末阅读原文了解详情），来听听北...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞，大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达，但在浆细胞上不表达（Clark，1990...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶（ACACT; EC 2.3.1.26）是一种位于内质网中的细胞内蛋白质，可从胆固醇形成胆固醇酯。胆固醇酯作为巨噬细胞和平滑肌细胞内的...

急性期反应物血清淀粉样蛋白A（SAA）是一种多态性载脂蛋白，由一系列高度同源且紧密相连的基因编码（Steel等，1993年总结）。有关SAA的背景信息，请参见SA...

羧肽酶A（EC 3.4.2.1）是一种胰外肽酶。A1和A2（600688）形式是具有不同生化特性的单体蛋白。参见胰羧肽酶B（114852）。细胞遗传学位置：7q3...

COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I，II和III型胶原蛋白（所谓的间隙性胶原蛋白）在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病，它是周围神经系统最常见的遗传...

在健康和各种疾病状态下，已经在表达细胞因子，趋化因子，生长因子，细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活，例如细胞因子...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂（Neiswanger等人，2...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞，破骨细胞和小胶质细胞）所需的细胞因子（Kubota等，2009）。细胞遗传学位置：1p13.3 基因座...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库（1992）分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

血红素加氧酶是血红素降解途径中的限速酶。该降解过程有2种重要产物，即胆绿素胆红素的前体biliverdin和推定的神经递质一氧化碳。血红素加氧酶有2种同功酶形式，...

甲状腺髓样癌（MTC）是分泌降钙素（114130）的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤，偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤（MEN）（见171400）/家族性甲状腺髓样...

X因子缺乏症是罕见的常染色体隐性出血性疾病，表现出可变的表型严重性。受影响的个体可表现出长时间的鼻和粘膜出血，月经过多，血尿，偶有血栓形成。该疾病可以由因子X蛋白...

肽基-脯氨酰顺/反异构酶（PPIase；EC 5.2.1.8 ），例如PIN1，催化肽基-脯氨酰的肽键顺/反异构化。PIN1是唯一与磷酸化的ser / thr-p...