淀粉

IA 型遗传性感觉神经病(HSAN1A) 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因( 605712 )的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明眼咽肌营养不良(OPMD) 是由染色体 14q11 上编码 poly(A)-binding protein-2(PABPN1; 602279 )的基因的...

Pick 病属于一类称为额颞叶痴呆(FTD;参见600274 )的神经退行性疾病,可由染色体 17q21 上MAPT 基因( 157140 )的杂合突变引起. P...

先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上LCT 基因( 603202 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 表型MI...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2(LGMDR2) 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因(DYSF; 603009 )中的纯合或复合杂合突变引起的...

有证据表明 Groenouw I 型颗粒状角膜营养不良(CDGG1) 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白(TGFBI; 601692 )的基因中的杂合突变引...

致命家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

中国胰腺癌诊治指南(2021)

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示,在美国所有恶性肿瘤中,胰腺癌新发病例男性居第10位,女性居第9位,占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

  生个健康又聪明的宝贝,是天下所有父母的最大心愿,你在孕期一定要吃好,让宝贝摄取更多的营养,但哪些食物有利于胎宝贝的大脑发育呢?  1.鱼类  促进大脑发育的奥...

  Case:  我在看电视时听到营养师林海峰做客湖南卫视《百科全说》节目中提到怀孕期间不宜吃米、面等主食,以免摄入过多碳水化合物导致婴儿过大,而要用土豆、地瓜这...

辅酶Q10

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素(CRH)来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽,由来自 1...