T 细胞急性淋巴细胞白血病 1; TAL1
干细胞白血病造血转录因子; SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5; TCL5HGNC 批准的基因符号:TAL1细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1...
干细胞白血病造血转录因子; SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5; TCL5HGNC 批准的基因符号:TAL1细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 22; SCYA22巨噬细胞衍生的趋化因子; MDCHGNC 批准的基因符号:CCL22细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GR...
AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1(AIFBL1) 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因(191163) 杂合突变引起。▼...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
跨膜蛋白 3; TMEM3HGNC 批准的基因符号:B3GNT3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,794,791-17,8...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:208,200,001-214,500,000手指等人(1988) 研究了来自塞扎里综合征患者的人类白血...
miRNA210MIRN210HGNC 批准的基因符号:MIR210细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:568,089-568,19...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
GAR1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白家族 A,成员 1;NOLA1HGNC 批准的基因符号:GAR1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109...
虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征; COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...
ROPP120此条目中涉及的其他实体:包含 EML4-ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:EML4细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:...
包含皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 2; CTAGE2,包括HGNC 批准的基因符号:CTAGE1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
脑膜瘤表达的抗原; MGEA脑膜瘤表达抗原 6; MGEA6; MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5; CTAGE5HGNC 批准的基...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
FH1/FH2 域包含蛋白;FHOSHGNC 批准的基因符号:FHOD1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,229,389-6...
p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原; CD8此条目中涉及的其他实体:包含 T 细胞抗原 LEU2; LEU2,包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...
过氧化物酶,果蝇,同系物PXNp53-反应基因2; PRG2血管过氧化酶1; VPO1黑色素瘤相关基因 50; MG50D2S448HGNC 批准的基因符号:PX...
miRNA520CHGNC 批准的基因符号:MIR520C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,707,453-53,707,...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
HD1减少钾依赖性 3,酵母,同系物 1; RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:HDAC1细胞遗传学位置:1p35.2-p35.1 基因组...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8(CVID8) 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因(606453) 的纯合突变...