布卢姆综合症; BLM
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
有证据表明对疣状表皮发育不良-4(EV4)的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因(602037)的纯合突变赋予的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...
BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体:类似面包,包括在内HGNC 批准的基因符号:BAK1细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子;HACS2染色体 X ...
DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白,39-KD;WISP39HGNC 批准的基因符...
HTRA,大肠杆菌,同源物,2蛋白酶,丝氨酸,25;PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号:HTRA2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38)...
哺乳动物无菌 20-LIKE 1;MST1激酶对压力有反应 2;KRS2HGNC 批准的基因符号:STK4细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...
GPERG蛋白偶联受体30; GPR30趋化因子受体样 2; CMKRL2HGNC 批准的基因符号:GPER1细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh3...
肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED,果蝇,同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白,55-KDp55HGNC 批准的基因符号:FSCN1细胞遗传学定位:7...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
BRE1,酿酒酵母,A 的同源物;BRE1AHGNC 批准的基因符号:RNF20细胞遗传学定位:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,533,85...
BAP31DXS1357EHGNC 批准的基因符号:BCAP31细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,700,492-153,724,...
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号:TAFAZZIN细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,411,539-154,421,726(...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
尖端相关蛋白; TAPMEX67,酵母,同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号:NXF1细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:6...
有证据表明对非髓样甲状腺癌-4(NMTC4)的易感性是由染色体 9q22 上的 FOXE1 基因(602617)杂合突变赋予的。▼ 说明甲状腺非髓样癌(NMTC)...
ACEHHGNC 批准的基因符号:ACE2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,518,197-15,607,211(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:JUNB细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,791,486-12,793,315(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:GNRH2细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,043,622-3,045,747(来自 NCBI)▼ 克隆...
肿瘤坏死因子受体 1;TNFR1肿瘤坏死因子-α受体;TNFARTNFR、55-KDTNFR,60-KDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF1A细胞遗传学定位:...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
跨膜激活剂和 CAML 相互作用子;TACIHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13B细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,9...
miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...
HGNC 批准的基因符号:SCAMP5细胞遗传学定位:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:74,995,563-75,021,495(来自 NCBI...
RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:RARG细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,210,569-53,2...
CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...
p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73;p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...
TWINFILIN,果蝇,同源物,1蛋白质酪氨酸激酶 9;PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:TWF1细胞遗传学定位:12q12 基因组坐标(G...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...