智力发育障碍,X 连锁 109; AF4/FMR2 家族,成员 2
在具有脆性 X 综合征( 300624 ) 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征(即 FMR1 突变阴性;参见 FMR1, 309550)的患者中,Suth...
在具有脆性 X 综合征( 300624 ) 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征(即 FMR1 突变阴性;参见 FMR1, 309550)的患者中,Suth...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,例如 WNT16,编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子,包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...
线粒体 UMP-CMP 激酶( EC 2.7.2.14 ) 是核苷酸合成补救途径的一个组成部分。补救途径的其他酶包括胸苷激酶-2(TK2; 188250 )、脱氧...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达,抑制巨噬细胞的迁移,并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌(Clauss 等,1991)。▼ 克隆与...
阿普兰等人(1995)在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at(1;3)(p34;p21) 易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA,称...
复杂 N-聚糖中的分支结构是在 Man-α-1,6(Man-α-1,3)Man-β-1,4-GlcNAc-β-1,4-GlcNAc-β 的共同核心结构上合成的-1...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Ishikawa 等人(1997)克隆了 SETBP1,他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
Mabuchi 等人(2001 年)在染色体 13q14 上组装了一张跨越 B 细胞慢性淋巴细胞白血病( 109543 ) 中缺失的关键区域的高分辨率物理图,并确...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
田村等人(1990)确定了 α-6 的完整一级结构,它是主要由上皮细胞表达的整合素 α-6/β-4(ITGB4; 147557 ) 异二聚体的一部分。霍格沃斯特等...
亨科等人(1985)编译了位于 9p21 上的干扰素基因簇的部分图谱。这些图谱显示 IFN 超家族中的 2 个主要基因家族成员,干扰素-α( 147660 ) 和...
信号转导分子 CD79B 在 B 细胞受体(BCR) 表达中起关键作用。CD79B 与 CD79A( 112205 )形成二硫键连接的异二聚体复合物,将免疫球蛋白...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链(κ(参见147200)或 λ)组成,...
免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型,由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链(OZ、KERN、Mcg) 中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
有证据表明错配修复癌症综合征 2(MMRCS2) 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因( 609309 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...
有证据表明错配修复癌症综合征 4(MMRCS4) 是由染色体 7p22 上PMS2 基因( 600259 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
白等人(1982)提出了针对人类 T 细胞衍生的急性淋巴细胞白血病系的单克隆抗体 H207。H207 识别分子量为 125,000 的抗原,该抗原由称为 MIC6...
马维利奥等人(1986 年)描述了 HOXD4 基因,但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物,这些转录物在 5 至 9 周大的人类...
HLA II 类 D 区的 DP(以前称为 SB)亚区包含编码异二聚体细胞表面糖蛋白的 α( 142880 )和 β 链的基因,该糖蛋白将抗原呈递给 CD4+(辅...
CD74 是细胞因子 MIF( 153620 ) 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域(ICD) 的释放,从而...
稻叶等(1992)表明,早期 B 系急性白血病中的 at(17;19) 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋(bHLH)...
HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣,在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合,并在折叠新合成的蛋白质...